Atrofia Muscular Espinal, la enfermedad genética más mortal en niños

El correcto diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal puede tardar desde 20 días con una prueba genética hasta más de cinco años.

  • Se trata de una enfermedad altamente discapacitante que afecta todos los músculos, incluidos los respiratorios.
  • Se divide en cuatro tipos a partir de rasgos como el número de copias del gen SMN2, la edad de la persona al inicio de los síntomas y la gravedad de éstos.
  • Aunque es una enfermedad rara todavía no ha sido reconocida en México por el Consejo de Salubridad General.

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad que debe recibir una mayor atención por el panorama actual. Tan solo en México se estima que hay casos que tardan años en ser diagnosticados. Por eso existen organizaciones de la sociedad civil como CurAME AC y AMAME AC que encabezan acciones de difusión.

¿En qué consiste?

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad congénita neuromuscular que daña las neuronas motoras de la médula espinal. Su principal característica es que causa debilidad muscular progresiva debido a la deficiencia del gen SMN1.

Es una enfermedad altamente discapacitante que afecta a todos los músculos, incluidos los respiratorios. A nivel mundial afecta a una de cada 10 mil personas, en tanto que una de cada 40 son portadoras.

En tanto que uno de los aspectos más importantes es que se ha convertido en la principal causa de muerte en enfermedades genéticas en menores de dos años de edad. El principal motivo es porque la mayoría de los pacientes no reciben un correcto diagnóstico en etapas tempranas. Por lo mismo, no empiezan ni reciben un tratamiento adecuado.

Al respecto, Rosy Chapa, presidenta de Fundación CurAME, ubicada en Monterrey, señaló que el diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal puede tomar entre 20 días (prueba genética) y hasta más de cinco años. Incluso hay personas que pasan toda la vida sin recibir un diagnóstico.

“Este padecimiento en nuestro país debe de ser reconocido como una enfermedad rara por el Consejo de Salubridad General. Con esto se incluiría dentro de los padecimientos que son atendidos adecuadamente en el sector salud, se impulsaría el acceso a un diagnóstico oportuno, y se tendría un tratamiento apropiado. Todo esto impactaría en una mejor calidad de vida para personas con esta condición y para sus familiares”.

Por su parte Isaac Pizano, de la Asociación Mexicana de Atrofia Muscular Espinal (AMAME), ubicada en Guadalajara, afirmó que contar con un mes de concienciación ha permitido levantar la voz y hacer visible este padecimiento.

“Debemos seguir creando conciencia entre la población durante todo el año, así como continuar con la sensibilización de la comunidad médica, de las autoridades sanitarias. Por ejemplo, del Consejo de Salubridad (CSG), para que se garantice la atención de AME y sea cubierta en todas las instituciones públicas de salud”.

Clasificación general de la enfermedad

Por su parte, la Atrofia Muscular Espinal se clasifica en cuatro tipos según la edad en la que se manifiestan los síntomas y las habilidades motoras que presentan los pacientes.

  • Tipo 1, es el más severo, los síntomas se presentan al nacer hasta los seis meses de edad, entre los que destacan la hipotonía y dificultad para respirar, quienes si no tienen un correcto diagnóstico y tratamiento pueden fallecer antes de los dos años de vida.
  • Tipo 2, los síntomas pueden aparecer a los seis meses a dos años, en muchos casos pueden mantenerse sentados o incluso gatear, y tienen movilidad en silla de ruedas, con la asesoría adecuada su expectativa de vida es larga.
  • Tipo 3, presentan síntomas más leves, los cuales aparecen siendo niños pequeños o en la adolescencia. Las personas con este tipo pueden caminar sin ayuda, sin embargo podrán necesitar una silla de ruedas más adelante. Expectativa de larga vida.
  • Tipo 4, se manifiesta a finales de la etapa adulta o en la 3era edad. Los pacientes pueden caminar sin ayuda y con la atención adecuada su expectativa de vida es como la de cualquier persona sin este padecimiento.

Tanto CurAME como AMAME han impulsado registros internos de personas con Atrofia Muscular Espinal entre sus comunidades a través de los cuales buscan tener una estimación de la población de personas con este padecimiento. Actualmente en México no existe un registro oficial que genere cifras confiables sobre incidencia, prevalencia y mortalidad.

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