Mientras existe una saturación de información sobre algunos problemas de salud, con otros ocurre lo contrario. Por lo regular se basa en su incidencia y debido a que afectan a “pocas” personas no se realizan las suficientes investigaciones. Como consecuencia, son los que tienen menos tratamientos para atender a los pacientes y eso genera un círculo vicioso. Por eso es tan importante conocer el panorama de las enfermedades raras en México y saber lo que se puede mejorar.
¿En qué consisten?
En ese tenor, a la fecha se estima que hay al menos 300 millones de personas con alguna o varias de las aproximadamente siete mil enfermedades raras. Para hacer un comparativo, equivale a casi la población del tercer país más poblado del planeta. Además, lo más preocupante es que solo hay tratamientos probados y desarrollados para el cinco por ciento de este tipo de patología.
A diferencia de afecciones como la hipertensión arterial, diabetes mellitus o las cardiopatías isquémicas, que se presentan en un gran número de la población, los padecimientos cuya incidencia es baja, reciben el nombre de enfermedades raras, pues de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) tienen una prevalencia en cinco personas o menos por cada 10 mil habitantes.
¿Cómo se puede mejorar la atención a los pacientes?
En este caso, de manera concreta es fundamental recibir de manera oportuna el diagnóstico y tratamiento adecuados. Además se debe promover la investigación y conocimiento de las enfermedades raras porque eso podría ayudar a mejorar sustancialmente la vida de las personas que las padecen.
Esto de acuerdo a especialistas, quienes aprovecharon el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras para hacer un llamado a la población a unirse a la causa iluminando de azul, verde, rosa y morado alguno de sus espacios para crear conciencia sobre la importancia de la atención de los padecimientos que afectan hasta al 4% de todos los recién nacidos (aunque más de la mitad de los casos se manifiestan en la adultez).
Cabe recordar que el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra anualmente el último día de febrero con la finalidad de visibilizar a entre 6,000 y 8,000 padecimientos. Por lo que, especialistas médicos invitan a que la población se sume a esta conmemoración a través de informarse en sitios oficiales, así como compartir el mensaje del diagnóstico oportuno con familiares y amigos.
Dentro de los retos que se tienen en México está el lograr que la población conozca la existencia de estas enfermedades y promover la investigación. Además de acudir de manera periódica al médico, para que en caso de que las padezcan, reciban un tratamiento temprano y oportuno, mismo que sea un diferenciador en su calidad de vida.
“Se reconocen 20 enfermedades raras en México que tienen múltiples implicaciones en la calidad de vida de las personas. Por lo que, es fundamental mejorar los tiempos para que la población reciba atención médica. Sin embargo, esta acción no puede realizarse sin que tengamos información veraz sobre ellas para que podamos reconocerlas y hablar sobre las mismas”, comentó Kena Pastrana, Gerente Médica del Portafolio de Enfermedades Raras para Pfizer México.
Panorama de las enfermedades raras en México
Algunas de las enfermedades raras reconocidas en México son síndrome de Turner, hemofilia, fibrosis quística, fenilcetonuria, Gaucher, entre otras. Además de que son varios los médicos que se involucran en su seguimiento dependiendo la etapa en la que se presente y la enfermedad en sí. De esta manera, en la atención se pueden involucrar pediatras, hematólogos, neurólogos, cardiólogos, entre otros.
“Es importante que tanto los médicos pediatras como los de primer contacto refieran a las personas con los especialistas que lo pueden acompañar en el proceso de enfermedad y que nosotros como profesionales de la salud sigamos alentando la formación de equipos multidisciplinarios que puedan facilitar un diagnóstico preciso, así como oportuno”, comentó el doctor Gilberto Molina, hematólogo pediatra de Pfizer México.
