Hace poco el Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona reveló una terrible verdad: cada 4 días, un menor de 25 años muere de muerte súbita. Basándose en esta alarmante cifra, los cardiólogos Juan Jiménez y Francisco Bermúdez, investigadores de Cardiología del Hospital Virgen de las Nieves de Granada se decidió enfocar en el tema y comenzaron a investigar causar genéticas.

Su proyecto se basó en atender a familiares de fallecidos de muerte súbita con un componente genético para identificar la mutación que causa una miocardiopatía.

Después de varios intentos, logramos identificar una nueva mutación genética que causa miocardiopatía arritmogénica, una enfermedad que ha golpeado durante generaciones a la familia local que estudiamos. Identificarla permite sacar conclusiones y adaptar unas medidas personalizadas para los miembros de la familia, explicó Jiménez después de que su unidad estudiara a los 60 miembros de una familia con tres fallecidos por muerte súbita cardíaca.

El estudio analizó a nivel clínico y molecular los efectos de una nueva mutación en el gen “Desmina”, vital para el correcto funcionamiento de las células musculares y las del corazón.

Una vez que logramos identificar la mutación, nos dimos cuenta que se podrá aplicar a otra familia que la tenga.

El trabajo, desarrollado junto al equipo de Histología e Ingeniería Tisular de la Universidad de Granada continuará ahora para alcanzar avances en el campo mediante pruebas celulares y con animales.

Sabiendo lo que ocurre a nivel celular, podemos bloquearlo para evitar el paso a la muerte y su herencia.

La combinación de recursos de las entidades ha permitido estudiar además a más de medio centenar de familias con al menos un caso de muerte súbita cardíaca y ha demostrado que la probabilidad de alcanzar el diagnóstico tras un protocolo exhaustivo es alta y que un test genético muestra utilidad e incrementa la rentabilidad de otros estudios.

Es algo genético, no se trata de un mal que sólo afecta a deportistas.

Según un estudio realizado por el profesor Christopher Semsarian, el Dr. Michael J. Ackerman, y la Dra. Joanna Sweeting, la muerte súbita en atletas tiene incidencia estimada de entre 1 en 50 mil a 1 en 80 mil al año.

Este padecimiento se ha convertido a últimos años en un problema de salud publico y aunque en México no se conoce la prevalencia exacta, en Francia la incidencia es de 32.1 casos por millón de habitantes al año, en China es de 41.3 casos por 100 mil habitantes al año y en EE. UU. la incidencia varía y va de 70 a 155 casos por 100 mil habitantes al año.