Roberto Camiro Marroquín tiene 18 años. Todos los días, sus padres lo apoyan a bañarse y cambiarse. Cuando va a la escuela, también necesita ayuda para subirse a la camioneta de su madre. En clases, sus compañeros deben echarle la mano con sus cosas. En su silla de ruedas puede llegar casi a cualquier lado, siempre que no haya un escalón. Para él, las consecuencias de las enfermedades raras no son algo desconocido, pues tiene Atrofia Muscular Espinal (AME).

Una vida de enfermedades raras

En entrevista con Saludiario, Diana Marroquín señala que su hijo ha sido afortunado. Contrario a otros pacientes con enfermedades raras, ha vivido en un entorno donde lo tratan como a un igual. Con el apoyo de su familia y sus amigos, el joven se ha empoderado. La también presidenta de la Fundación CurAme afirma que el joven se esfuerza en graduarse de ingeniería química industrial.

A lo largo del día a día, lo más complejo es llevarlo a terapia física. En especial cuando tiene un compromiso social tan intenso con la universidad. Pero el mayor reto de la AME es, sin lugar a dudas, la cuestión neumológica. En otros casos de enfermedades raras, si la familia no tiene la información adecuada en nutrición, se corren varios riesgos. La principal causa de muerte en casos de AME es que el alimento llega a los pulmones y genera neumonías recurrentes.

Mejora de la atención médica

Para que Roberto pueda recibir los mejores cuidados, requiere de un ejército de expertos. Genética, neurología, traumatología, terapia física, pediatría, neumología, ortopedia, nutrición otorrinolaringología y cardiología deben trabajar en conjunto para cuidar cada aspecto de la AME. Únicamente sus terapias diarias implican un costo mensual de 2 mil 500 pesos. Al año, las enfermedades raras le implican a la familia Marroquín alrededor de 30 mil pesos.

Diana reafirma que el caso de su hijo especial. Contaron con la información adecuada y el diagnóstico oportuno para un tratamiento preciso. Lamentó que, contrario a lo que indica el nombre de enfermedades raras, la AME es más común de los que se cree.

En promedio, 1 de cada 50 personas que va en la calle son portadoras. Si llegan a juntarse, es muy probable que sus hijos tengan AME. Queremos ser visibles ante la sociedad. Convencer a la gente de tener empatía con los pacientes que sufren enfermedades raras.