Existen profesionales de la salud que no sólo se dedican a brindar atención dentro del consultorio. Otro de los campos en los que se pueden desempeñar es la investigación. Incluso hay algunos que han hecho aportaciones tan grandes que han generado la creación de efemérides. Un claro ejemplo es el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade porque todo surgió para rendir homenaje a un médico.
Por otra parte, muchas fechas especiales relacionadas con la salud son de utilidad para dar visibilidad a patologías específicas. Además de generar conciencia entre los pacientes también son un recordatorio para la industria farmacéutica sobre la importancia de crear nuevos tratamientos.
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Día Mundial de la Enfermedad de Andrade: ¿Por qué es el 10 de junio?
De regreso con el tema central, cada 10 de junio se conmemora el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade para rendir homenaje al neurólogo e investigador portugués Mário Corino de Andrade.
El Dr. Andrade nació el 10 de junio de 1906 y fue el científico que descubrió, describió y clasificó por primera vez esta patología en el año 1952. Todo surgió después de observar de manera sistemática a varias familias en la región de Póvoa de Varzim, en el norte de Portugal, las cuales presentaban una sintomatología neurológica y motora muy particular.
Antes de sus investigaciones, las comunidades locales llamaban a este padecimiento de forma coloquial el “mal de los pies” o “doenza dos pezinhos”, debido a que los primeros síntomas solían manifestarse como una pérdida de sensibilidad, hormigueos y dolores punzantes en las extremidades inferiores.
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¿Por qué ocurre la enfermedad de Andrade?
La enfermedad de Andrade, cuyo nombre científico y médico es Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR), es una enfermedad de origen genético, rara, multisistémica y de carácter progresivo.
Se genera a partir de una mutación en el gen que codifica la proteína transtiretina (TTR), la cual se produce principalmente en el hígado. Debido a este error genético, la proteína se vuelve inestable, se pliega incorrectamente y se rompe.
¿Cuáles son sus síntomas?
- Pérdida de sensibilidad: Comienza en los pies y sube gradualmente hacia las piernas y manos. Los pacientes pueden perder la capacidad de percibir el frío, el calor o el dolor, lo que favorece la aparición de úlceras o heridas sin que se den cuenta.
- Parestesias: Sensación constante de hormigueo, entumecimiento, pinchazos o un dolor de tipo quemante muy intenso, habitualmente nocturno.
- Atrofia y debilidad muscular: Dificultad progresiva para caminar, pérdida de fuerza en las manos y caídas frecuentes.
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Principales objetivos del Día Mundial de la Enfermedad de Andrade
Debido a que se trata de una enfermedad rara con alrededor de 8,000 casos en todo el mundo, con focos endémicos importantes en Portugal, Japón, Suecia y algunas regiones de España y América Latina, las asociaciones de pacientes y la comunidad médica internacional instauraron este día con tres propósitos fundamentales.
- Visibilizar y concientizar: Al ser una patología multisistémica y de baja prevalencia, sus síntomas suelen confundirse con otras afecciones, lo que retrasa drásticamente el diagnóstico.
- Impulsar el diagnóstico oportuno: Sin tratamiento, la enfermedad es progresiva, altamente incapacitante y puede ser mortal en un plazo promedio de 10 años. Un diagnóstico temprano mediante pruebas genéticas cambia por completo el pronóstico y la calidad de vida del paciente.
- Promover la investigación y el acceso a tratamientos: Tradicionalmente la única alternativa terapéutica definitiva era el trasplante de hígado. En los últimos años, la conmemoración ha funcionado para visibilizar los avances en terapias de silenciamiento génico y estabilizadores de la proteína.
Como parte de las campañas de concienciación por el Día Mundial de la Enfermedad de Andrade, en redes sociales es común ver la iniciativa de amarrarse los cordones de ambos zapatos entre sí. Este acto simbólico busca representar la dificultad de movimiento, la pérdida de equilibrio y la atrofia muscular periférica con la que lidian día con día los pacientes afectados.
