Dentro del calendario de la salud existen diversas fechas de gran relevancia porque están enfocadas en problemas que afectan el bienestar y la calidad de vida de la población. Mientras existen enfermedades que son ampliamente conocidas, también hay otras que muchas veces son ignoradas. Con esto en mente, el Día Mundial de la Fibrosis Quística que se conmemora cada 8 de septiembre representa una valiosa oportunidad para abrir la comunicación.
Muchas enfermedades, particularmente aquellas de baja prevalencia, transcurren en la sombra del desconocimiento o el tabú. La fijación de un día internacional permite poner en la agenda pública temas poco discutidos, humanizar el impacto de las patologías y desmontar prejuicios sociales. La información clara y accesible difundida durante estas fechas fomenta la empatía hacia quienes viven con una condición y reduce el aislamiento que frecuentemente enfrentan.
¿Qué es la fibrosis quística?
La fibrosis quística es una enfermedad genética, hereditaria y progresiva de carácter autosómico recesivo. Es causada por mutaciones en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), el cual codifica una proteína encargada de regular el transporte de iones de cloro y agua a través de las células epiteliales.
La alteración o ausencia de esta proteína provoca la producción de secreciones mucosas anormalmente espesas, viscosas y adherentes que obstruyen los conductos de diversos órganos, lo que afecta principalmente al sistema respiratorio, al aparato digestivo y a las glándulas sudoríparas.
¿Cuáles son sus síntomas?
- Manifiestaciones respiratorias: Tos persistente con flema densa, sibilancias, falta de aire, infecciones pulmonares recurrentes y sinusitis crónica.
- Manifestaciones digestivas y nutricionales: Obstrucción intestinal (meconio en recién nacidos), deposiciones abundantes, grasosas y de olor fétido, dificultad para ganar peso y crecer adecuadamente a pesar de un apetito normal o aumentado, y deficiencia de vitaminas liposolubles (A, D, E y K).
- Otras manifestaciones: Sudor excesivamente salado debido a la alta concentración de sodio y cloro, pólipos nasales y problemas de fertilidad en la edad adulta.
¿Por qué el Día Mundial de la Fibrosis Quística es el 8 de septiembre?
El Día Mundial de la Fibrosis Quística se conmemora cada 8 de septiembre porque esa fecha está vinculada con un acontecimiento fundamental en la historia del conocimiento de la enfermedad.
El 8 de septiembre de 1989 se publicó el descubrimiento del gen responsable de la fibrosis quística, identificado en el cromosoma 7. El gen fue denominado CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Este descubrimiento fue realizado por un equipo internacional encabezado por Lap-Chee Tsui, Francis Collins y John Riordan. Su trabajo permitió comprender mejor las alteraciones moleculares responsables de la enfermedad.
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Principales objetivos de la efeméride
- Aumentar el conocimiento sobre la fibrosis quística.
- Favorecer el diagnóstico temprano.
- Promover el acceso a tratamientos y atención multidisciplinaria.
- Dar visibilidad a las necesidades de los pacientes y sus familias.
- Impulsar la investigación de nuevas terapias, incluidas las dirigidas a la proteína CFTR.
A partir de todo lo anterior el Día Mundial de la Fibrosis Quística tiene un fuerte componente histórico y científico. Sirve para recordar uno de los descubrimientos que transformaron la comprensión de la enfermedad y que abrió la puerta al desarrollo de tratamientos dirigidos específicamente al defecto molecular que genera este padecimiento.
