A pesar de su corta historia, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se ha consolidado como una de las efemérides más relevantes del planeta. Desde un inicio ha buscado visibilizar patologías que, aunque afectan a un porcentaje pequeño de la población individualmente, en conjunto impactan a millones de personas.
La lista de enfermedades existentes es prácticamente infinita y de manera constante aparecen nuevas. Mientras hay algunas que acaparan la atención porque son las más comunes, también existen otras que muchas veces pasan desapercibidas por su incidencia bastante baja.
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Pero antes, ¿qué es una enfermedad rara?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras son todas las que tienen máximo 5 casos por cada 10,000 personas. La cifra parece pequeña pero en conjunto se estima que existen entre 6,000 y 8,000 patologías distintas de este tipo.
¿Cuándo es el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
La efeméride se conmemora el último día de febrero y la fecha se eligió porque es la única que cambia cuando se trata de un año bisiesto.
Debido a lo anterior, el Día Mundial de las Enfermedades Raras a veces es el 28 de febrero y otras el 29 de febrero.
Enfermedades raras: ¿Cuánto tarda un paciente en recibir un diagnóstico certero?
Historia del Día Mundial de las Enfermedades Raras
La iniciativa nació en 2008, impulsada por la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y su Consejo de Alianzas Nacionales.
Surgió ante la necesidad de crear conciencia sobre la falta de tratamientos, las dificultades en el diagnóstico y la escasez de investigación científica para estas condiciones. Lo que comenzó como un evento europeo pronto se globalizó y hoy más de 100 países participan en la campaña.
¿Por qué se eligió esa fecha?
La elección de finales de febrero no fue aleatoria, sino una metáfora brillante que responde a dos motivos principales.
- Rareza en el calendario: El mes de febrero es “raro” por tener una duración distinta al resto.
- El 29 de febrero: Se eligió específicamente pensando en los años bisiestos porque el 29 de febrero es el día más raro del calendario. Representa perfectamente la excepcionalidad de estas enfermedades.
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Algunos ejemplos de enfermedades raras
- Progeria (Síndrome de Hutchinson-Gilford). Es quizás una de las más conocidas visualmente. Es un trastorno genético extremadamente progresivo que causa un envejecimiento acelerado en niños.
- Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP). También conocida como el “Síndrome del Hombre de Piedra”. Es una enfermedad donde los músculos, tendones y ligamentos se transforman gradualmente en hueso (osificación).
- Síndrome de Angelman. Es un trastorno genético que causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, y discapacidad intelectual.
- Porfiria. Es un grupo de trastornos metabólicos causados por una deficiencia en las enzimas que producen el “hemo” (parte de la hemoglobina).
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). Aunque es más “común” que otras de esta lista, sigue siendo considerada rara en muchas regiones. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa la pérdida del control muscular.
Por otra parte, la mayoría de las enfermedades raras no reciben un diagnóstico inmediato. De hecho, muchas veces puede tardar hasta 10 años, lo que pone en riesgo la integridad y calidad de vida del paciente. Además hasta el 80% de los padecimientos de este tipo no tienen una cura.
