Las enfermedades raras en México han sufrido una invisibilidad institucional a lo largo de la historia. Los más afectados son los pacientes porque no existen estadísticas oficiales y el desarrollo de medicamentos huérfanos también enfrenta un severo retraso. Para acabar con esta situación se presentó una iniciativa que podría generar un cambio radical.
Para empezar, se estima que hay entre 8 y 10 millones de mexicanos con un padecimiento de este tipo. Uno de los principales inconvenientes es que existen cerca de 7 mil padecimientos distintos y en conjunto afectan a 300 millones de personas en el mundo.
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Primer Registro Nacional de Enfermedades Raras en México
Con este contexto, recientemente la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, encabezada por el diputado Pedro Zenteno Santaella, aprobó un dictamen para reformar la Ley General de Salud en materia de enfermedades raras.
El corazón de la iniciativa propone la creación del primer Registro Nacional de Enfermedades Raras. Esto puede convertirse en una herramienta estratégica para facilitar el acceso a la información y contar con datos actualizados que orienten políticas públicas y la planeación basada en evidencia.
Lo anterior también refleja algo importante: el trabajo persistente de la sociedad civil. Organizaciones como Mujer México y Cebras México, junto con pacientes y familias, han impulsado durante años la visibilización de estas condiciones. Para muchos de ellos, este paso representa un hecho histórico y un acto de justicia social.
El diálogo también se trasladó al Senado. El 24 de febrero la Comisión de Salud convocó por primera vez a una Mesa de Trabajo Interinstitucional de alto nivel, encabezada por el senador José Manuel Cruz Castellanos y con la participación de especialistas, instituciones públicas de salud y Cebras México, liderada por Jacqueline Tovar. El objetivo fue comenzar a trazar la ruta hacia una Estrategia Nacional de Atención Integral de las Enfermedades Raras.
A esta conversación se sumó el Primer Foro Bicameral de Enfermedades Raras, realizado en el Senado de la República, convocado por el senador Emmanuel Reyes Carmona y la diputada Mónica Herrera Villavicencio.
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Estadísticas y cifras relevantes
- Población afectada: Se estima que entre 300 y 400 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara. Esto equivale aproximadamente al 3.5% – 6% de la población mundial.
- Número de patologías: Se han identificado entre 7,000 y 10,000 enfermedades raras distintas.
- Enfoque pediátrico: El 70% de estas enfermedades comienzan en la infancia, y lamentablemente, 3 de cada 10 niños afectados no llegarán a cumplir los 5 años.
- Tiempo promedio: Un paciente tarda, en promedio, 5 años en recibir un diagnóstico correcto, aunque en regiones como Latinoamérica este periodo puede extenderse de 8 a 30 años.
- Peregrinaje médico: El paciente promedio visita a 7 u 8 especialistas antes de obtener una respuesta clara.
- Errores iniciales: Cerca del 40% de los pacientes reciben al menos un diagnóstico erróneo durante su proceso.
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Unión contra las enfermedades raras
Durante dos días, legisladores, pacientes, médicos y organizaciones civiles coincidieron en algo fundamental: el país necesita una política pública que reconozca la magnitud de este desafío.
En conjunto, las enfermedades raras plantean un desafío que no puede atenderse de manera aislada. La experiencia internacional muestra que las políticas sólo avanzan cuando existe coordinación real entre instituciones de salud, sistemas de información robustos y participación activa de pacientes.
La discusión que hoy comienza a consolidarse en el ámbito legislativo refleja una mayor comprensión de su dimensión y de la necesidad de contar con mecanismos específicos para su atención. El reto hacia adelante será asegurar continuidad, coordinación y seguimiento para que este tema avance de la agenda pública a la implementación.
