Elaboran primer estudio genético de una tubulopatía en mexicanos

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Investigadoras de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) elaboraron el primer estudio genético de una tubulopatía en mexicanos denominada acidosis tubular renal (ATR) distal.

El trabajo desarrollado con colaboración del Hospital Público de París, Francia, el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), y el Hospital Infantil de México “Federico Gómez” de la Secretaría de Salud, encontró los genes causantes de la acidosis tubular renal distal y sus mutaciones en la población infantil mexicana, algunas de las cuales no habían sido descritas anteriormente en poblaciones europeas y árabes.

La ATR distal es padecimiento renal de muy baja prevalencia. En México no hay estadísticas al respecto y en otros países se calcula prevalencia menor a uno en cien mil, según apuntó Laura Escobar, principal investigadora en este trabajo.

Los niños con ATR distal presentan defecto en el túbulo que impide eliminar la carga ácida del metabolismo, por lo que síntomas como deshidratación y parálisis muscular inician durante los primeros meses de vida. Asimismo, el infante corre riesgo de desarrollar nefrocalcinosis y arritmias.

Escobar detalló que han documentado al menos 11 casos, nueve de los cuales fueron registrados en esta investigación. Asimismo, lamentó que en México se haga mal diagnóstico en niños con problemas de crecimiento y desnutrición, ya que no se realizan las evaluaciones de laboratorio necesarias para descartar este padecimiento renal.

Taboola