Para el sector salud, las enfermedades congénitas todavía son un reto significativo. Debido a la complejidad de sus características, estas enfermedades todavía no se entienden del todo. Todavía hoy se exploran fenómenos que podrían explicar qué está detrás de su incidencia. En este sentido, la terapia génica tiene gran potencial. En especial para la curación de estas condiciones.

Muy pronto, la sordera congénita DFNB9 podría ser cosa del pasado. Una investigación liderada por el Institut Pasteur ha tenido gran éxito con la terapia génica para curar esta condición. Los resultados, detallados en la revista PNAS, apenas se obtuvieron en un modelo animal. Pero abren la posibilidad de encontrar un tratamiento que también pueda tener resultados en humanos.

Una terapia génica que restaura niveles casi normales de audición

En promedio, la sordera congénita DFNB9 es la más frecuente en todo el mundo. Hasta el día de hoy, los implantes cocleares son el único tratamiento efectivo para esta condición. La terapia génica diseñada por los investigadores pretende restaurar la codificación de otoferlina. Esta proteína tiene un rol importante en la interpretación de la información auditiva.

Para su experimento, los expertos utilizaron ratones mutados genéticamente. Se modificó a los ratones para que tuvieran una producción deficiente de otoferlina. Esto provocó una sordera congénita casi absoluta. Después, se les aplicó terapia génica a través de Virus Adeno-Asociados (AAV). Estos patógenos corrigieron el segmento de ADN defectuoso que regulaba a la proteína.

La inyección permitió casi solucionar la sordera. Los hallazgos sugieren que la posibilidad de intervención de la terapia génica en se extiende más allá del embarazo. Antes se creía que solo se podía intervenir en la semana 20 de gestación, previo a la formación de la estructura. Aunque esa etapa se pueden detectar condiciones congénitas, es una ventana de oportunidad muy reducida.

Sin embargo, con los resultados de la terapia génica, claramente esta ventana de oportunidad es mayor de lo que se creía. Sin embargo, todavía falta comprobar los hallazgos en pruebas con pacientes humanos. De cualquier forma, los investigadores ya apuestan por el futuro de este tratamiento. En el corto plazo, tramitarán la patente de su método, previo a las etapas clínicas.