Las enfermedades raras representan un problema de salud pública mundial. De manera errónea se piensa que sólo afectan a una parte mínima de la población global pero no es así. A pesar de tener una baja incidencia, al sumar a todos los pacientes se obtiene una cifra elevada y es la confirmación de la magnitud de la situación.
Tan sólo para tener una idea general del panorama actual, se estima que cerca del 8% de la población en el planeta vive con un padecimiento de este tipo. Lo anterior equivale aproximadamente a 350 millones de personas. Con respecto a México no hay censos oficiales pero se estima que más de 8 millones de personas enfrentan esta realidad.
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Enfermedades raras, ¿cuánto tarda su diagnóstico?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), una persona con una enfermedad rara puede tardar 10 años o más en obtener un diagnóstico certero. Durante ese periodo, la progresión del padecimiento, los tratamientos inadecuados y la falta de seguimiento oportuno pueden derivar en consecuencias graves para la salud física y mental de los pacientes.
Las complicaciones provocadas por las enfermedades raras suelen ser severas: un porcentaje significativo de quienes viven con estas condiciones enfrenta, en los primeros años posteriores al diagnóstico, eventos potencialmente mortales como trombosis, daño renal, afectaciones neurológicas irreversibles y compromiso de órganos vitales.
Esta situación no sólo incrementa el riesgo de mortalidad y discapacidad a largo plazo, sino que también genera un impacto negativo en las familias, la productividad laboral y los sistemas de salud, al elevar los costos asociados a hospitalizaciones y atención de urgencia.
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Principales retos de las enfermedades raras
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, especialistas coinciden en que el principal reto no es únicamente médico, sino estructural. El retraso en el diagnóstico, la falta de visibilidad y el acceso limitado a atención especializada continúan alargando el camino que recorren las personas antes de recibir un tratamiento adecuado.
Al respecto, la Dra. Liliana Fernández, especialista en Genética Médica y Perinatal, destacó el impacto que un diagnóstico a tiempo tiene en la vida de las personas que viven con una enfermedad rara.
“El diagnóstico oportuno de las enfermedades raras debe entenderse como un tema de justicia social. Cuando una persona no accede a una atención adecuada en el momento correcto, las consecuencias trascienden el ámbito clínico y afectan a todo el entorno social y económico”.
A pesar de los retos, la investigación en enfermedades raras ha sido un motor clave para el avance de la medicina personalizada y el desarrollo de terapias innovadoras que hoy transforman el abordaje de distintos padecimientos.
Este tipo de innovación no solo beneficia a poblaciones específicas, sino que genera aprendizajes científicos aplicables a áreas terapéuticas más amplias, fortaleciendo la capacidad de respuesta de los sistemas de salud.
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El papel de la industria farmacéutica
Desde una perspectiva de responsabilidad social, la inversión en investigación y desarrollo en enfermedades raras representa una apuesta estratégica de largo plazo que genera valor social y contribuye a la sostenibilidad del sistema sanitario.
El acceso oportuno a diagnósticos y tratamientos especializados puede reducir complicaciones graves, optimizar el uso de recursos y permitir que las personas mantengan su autonomía y participación en la sociedad.
Porque en enfermedades raras, avanzar hacia un diagnóstico oportuno no solo salva vidas, aumenta la calidad de vida de los pacientes y también fortalece a los sistemas de salud, los cual genera valor para toda la sociedad.
