Alrededor del mundo existen diversos problemas de salud que afectan a la población. Dentro de la lista se encuentran las enfermedades raras pero uno de los mayores inconvenientes es que suelen ser invisibilizadas en Latinoamérica. Como consecuencia, el diagnóstico es tardado e incluso se puede prolongar por años.
Aunque en conjunto afectan a millones de personas, cada padecimiento de este tipo tiene una baja prevalencia individual, lo que dificulta su reconocimiento dentro de los sistemas de salud. Cerca del 80% tiene un origen genético y muchas se manifiestan desde la infancia, cuando el impacto sobre las personas y sus familias es especialmente severo.
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¿Cuántas personas tienen enfermedades raras en Latinoamérica?
Las enfermedades raras afectan a millones de personas en el mundo y, en Latinoamérica, se estima que alrededor de 50 millones de personas viven con una. Aunque a la fecha no existe un registro oficial y eso complica su atención.
De hecho, tres de cada diez niños con una enfermedad poco frecuente fallecen antes de cumplir cinco años. A esto se suma que la mayoría de estas condiciones aún carece de diagnóstico oportuno y de tratamientos aprobados, lo que prolonga la incertidumbre y aumenta la carga clínica, social y emocional para quienes las enfrentan.
“La ausencia de criterios comunes y reglas claras para su atención, la escasez de datos consistentes y la falta de una priorización estructural desde el sistema de salud que permita responder de forma equitativa a estas realidades complejizan aún más la atención y el acompañamiento de quienes viven con una enfermedad rara”, expresó Alexandre Gibim, vicepresidente para Latinoamérica en AstraZeneca.
En nuestra región, más allá del impacto individual y familiar, las enfermedades raras ponen en evidencia las limitaciones de los sistemas de salud, que aún enfrentan desafíos para identificar y acompañar de manera integral trayectorias clínicas complejas, perdiendo al mismo tiempo oportunidades valiosas para generar evidencia y fortalecer capacidades que beneficiarían al conjunto del sistema.
Reconocer a las enfermedades raras como una prioridad de salud pública es un paso indispensable para avanzar hacia sistemas sanitarios más justos y resilientes. Por ello, el compromiso de los países de Latinoamérica al adoptar en la Asamblea Mundial de la Salud la resolución WHA 78.11 3 para abordarlas desde una perspectiva de equidad e inclusión siendo esencial para garantizar que nadie quede atrás y que los sistemas de salud cumplan plenamente con su propósito social.
Gráfica del día: Prevalencia de las enfermedades raras en hombres y mujeres
Diagnósticos tardíos de las enfermedades raras
Cuando nos enfermamos y acudimos a los servicios de salud, normalmente lo hacemos con la idea de obtener un diagnóstico que nos permita tratar el padecimiento que nos incomoda. Desde un simple resfriado hasta enfermedades más complejas, el recorrido del paciente empieza, casi siempre, en la etapa diagnóstica o con un diagnóstico claro.
Al hablar de enfermedades raras esto no sucede así: las personas que viven con un padecimiento poco frecuente se enfrentan a un proceso largo y fragmentado, en muchas ocasiones invasivo y físicamente retador. En Latinoamérica alrededor del 75% de los pacientes se encuentran sin diagnóstico y aquellos casos en los que se logra un diagnóstico concluyente, pueden tardar más de cinco años.
Esta experiencia, marcada por la incertidumbre, impacta de forma directa la vida cotidiana de los pacientes y sus familias, poniendo en evidencia la dificultad de los sistemas de salud para acompañar trayectorias clínicas complejas de manera sostenible.
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Tratamientos de los padecimientos poco frecuentes
En este contexto, los tratamientos y la innovación terapéutica adquieren un papel central. Contar con opciones que transformen la historia natural de una enfermedad puede cambiar la vida de las personas, pero también pone sobre la mesa un desafío clave para los sistemas de salud: cómo asegurar que esos avances lleguen a quienes los necesitan, de manera planificada y sostenible, sin que el acceso dependa del lugar de origen, la capacidad de pago o el grado de visibilidad de la enfermedad.
Resolver esta tensión forma parte del aprendizaje que las enfermedades raras ofrecen para construir sistemas más sólidos y resilientes en Latinoamérica, más coherentes con su responsabilidad social y mejor preparados para gestionar la complejidad.
