Las enfermedades raras en México enfrentan un severo problema porque permanecen invisibilizadas. Ante la falta de cifras oficiales lo único que existen son estimaciones porque no se conoce la cifra oficial de personas afectadas. Y lo más grave es que la mayoría de pacientes deben esperar años para recibir un diagnóstico certero.
Esta situación es preocupante porque otros países de Latinoamérica van más avanzados en el tema. Mientras que México permanece rezagado y es una cuestión que debería cambiar lo más pronto posible.
Pero antes, ¿qué son las enfermedades raras?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras son todas las que tienen una incidencia de menos de 5 casos por cada 10,000 habitantes. Aunque la cifra puede parecer pequeña, en total se estima que hay al menos 350 millones de personas con un problema de este tipo.
Con esto en mente, se estima que existen entre seis mil y ocho mil enfermedades raras diferentes. Aunque de manera constante se agregan porque son descritas nuevas patologías. Además la amplia mayoría son de origen genético y no tienen cura.
Panorama de las enfermedades raras en Latinoamérica
Con el objetivo de mejorar la atención médica de las 30 millones de personas que viven con enfermedades raras en América Latina y superar las barreras en el acceso al diagnóstico y tratamiento, se llevó a cabo el “Foro de Políticas Públicas: Voces en Acción” en la Universidad Javeriana de Bogotá en Colombia.
Fue un espacio de diálogo para desarrollar un plan regional que brinde atención integral en la región. El evento reunió a tomadores de decisión del sector público, familiares y asociaciones de pacientes de Colombia, Brasil, Perú, Uruguay, Ecuador y República Dominicana.
Actualmente los pacientes con enfermedades raras enfrentan un largo tiempo de espera para la confirmación de su diagnóstico. En la región este proceso toma en promedio 10 años, mientras que en países como Estados Unidos y algunas naciones europeas se reduce a 4 o 5 años. Además, sólo el 5% de estas enfermedades dispone de opciones de tratamiento.
Durante el encuentro, Germán Escobar Morales, secretario de Salud de Cali, compartió su experiencia en la creación del Plan Nacional de Enfermedades Raras en Colombia. En el 2010 se convirtió en el primer país de Latinoamérica en aprobar una política integral para la atención de este tipo de enfermedades.
La creación del Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas en Colombia (RNPEH) marcó un precedente y además se actualiza de forma continua para identificar a los pacientes, así como la promoción del acceso efectivo a una atención de salud integral.
Por su parte, Chile, Brasil y Argentina también cuentan con un programa y registro nacional para las personas con enfermedades raras similar al de Colombia, además de contar con leyes que protegen a este grupo de pacientes.
¿Por qué no hay un registro oficial de enfermedades raras en México?
Pese a todo lo anterior, la mala noticia es que hasta el momento no existe un registro oficial de enfermedades raras en México. En el 2021 el Consejo de Salubridad General (CSG) intentó crear el primero pero al poco tiempo el proyecto fue cancelado.
De acuerdo con los participantes del foro, es crucial que los gobiernos latinoamericanos, junto con el sector salud, pacientes y la industria, promuevan marcos legales sólidos y programas nacionales integrales, además de estandarizar una definición regional de estos padecimientos para mejorar la recopilación, calidad y uso de los datos. La experiencia internacional demuestra que la adecuada implementación de leyes contribuye a lograr mejores resultados.
Finalmente, “Voces en Acción” formó parte del Segundo Congreso Latinoamericano y del Caribe de Enfermedades Raras que tuvo lugar los últimos días de octubre y reunió a actores clave del sector público, privado y a representantes de las comunidades de pacientes a fin de generar sinergias y formular soluciones que mejoren la atención de las enfermedades raras en la región.
