Las enfermedades raras se distinguen por su baja prevalencia pero no significa que sean invisibles. En promedio existen 7,000 distintas y al sumar a todos los pacientes hay más de 300 millones de personas afectadas en el mundo. Más allá del impacto en la calidad de vida, una de las principales complicaciones es el diagnóstico.
Con respecto a México, se estima que este tipo de padecimientos afecta a entre 8 y 10 millones de personas, la mayoría de manera crónica y sin posibilidad de cura.
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Diagnóstico de enfermedades raras
El diagnóstico certero de las enfermedades raras puede tardar entre 2 y 8 años, periodo en el que los síntomas pueden incrementar su frecuencia e intensidad. Lo anterior impacta en la estabilidad emocional y la calidad de vida de quienes las padecen. Se estima que el 86% de los pacientes experimentan cuadros de ansiedad y 75% depresión.
De manera general se estima que el tiempo promedio para obtener el diagnóstico de una enfermedad rara es de 4.7 años, periodo en el que una de cada cuatro personas consulta con ocho o más profesionales antes de obtener una valoración definitiva.
“Algunas epilepsias raras son devastadoras para quienes las viven todos los días. El diagnóstico tardío no solo retrasa el tratamiento, también profundiza el impacto emocional, social y económico en los pacientes y sus familias. Visibilizar estas condiciones es clave para acortar la brecha entre los primeros síntomas y una atención adecuada”, señaló la Dra. Mariana Arzate, Medical Strategy & Field Lead de UCB México.
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Padecimientos neurológicos
En el ámbito neurológico, las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, como el síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), figuran entre las formas más complejas de las enfermedades raras.
Ambas se caracterizan por crisis epilépticas de inicio temprano, resistentes al tratamiento, mostrando un deterioro cognitivo y conductual progresivo que impacta de forma significativa en la vida de pacientes y cuidadores.
El síndrome de Dravet suele aparecer durante el primer año de vida, con crisis convulsivas que en un inicio pueden asociarse a fiebre. Su incidencia se estima entre 1.2 y 6.5 por cada 100,000 personas, y entre el 80% y 90% de los casos se relacionan con variantes del gen SCN1A, lo que acelera el diagnóstico clínico, aunque muchos pacientes adultos permanecen sin diagnosticar.
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¿Qué es el Síndrome de Lennox-Gastaut?
El síndrome de Lennox-Gastaut suele presentarse entre los 3 y 5 años, identificándose por un cuadro clínico con tres manifestaciones características: crisis epilépticas de muchos tipos (especialmente tónicas), alteraciones intelectuales y conductuales, y un patrón electroencefalográfico característico.
Representa entre el 1% y 2% de todos los casos de epilepsia y hasta el 5% de las epilepsias infantiles, aunque su diagnóstico puede tardar años debido a la evolución progresiva de los síntomas.
“En las epilepsias raras, cada año sin diagnóstico es un año crítico para el desarrollo y la calidad de vida. Fortalecer el conocimiento médico y social sobre estas condiciones puede cambiar el curso de la enfermedad y del acompañamiento que reciben las familias”, puntualizó.
El 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético, mientras que el resto responde a causas infecciosas o degenerativas, lo que prioriza la necesidad de contar con diagnósticos oportunos y acompañamiento médico integral.
