Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se trata de una fecha especial porque busca dar visibilidad a un problema de salud que la mayoría de las veces pasa desapercibido. Además, de forma errónea, se piensa que es una situación que sólo afecta a una cantidad mínima de personas pero en realidad es todo lo contrario.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) en esta categoría se encuentran todos los padecimientos que tienen una incidencia de máximo 5 casos por cada 10 mil personas. Desde esta óptica parece que la cantidad de pacientes es mínima pero no es así.
En la actualidad se estima que existen entre 6 mil y 8 mil enfermedades raras diferentes. Por lo tanto, al sumar a todos los pacientes se obtiene que hay más de 300 millones de personas que viven con este tipo de condiciones en el mundo.
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¿Cuántos casos de enfermedades raras hay en México?
Con respecto a México no existe un censo oficial pero se estima que existen por lo menos 8 millones de personas con alguno de este tipo de padecimientos. La mayoría enfrentan barreras persistentes en acceso al diagnóstico, terapias especializadas y atención integral.
En el 2023 el Consejo de Salubridad General (CSG) publicó en el Diario Oficial de la Federación el Acuerdo mediante el cual México reconoce las enfermedades raras incorporadas en la CIE 11 de la OMS, aproximadamente 5,500 padecimientos.
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¿Qué son los medicamentos huérfanos?
Los medicamentos huérfanos son todos los creados para el tratamiento de enfermedades raras. El inconveniente es que algunas farmacéuticas no están interesadas en este rubro porque consideran que no son negocio debido a la “baja” cantidad de pacientes.
Más allá de la creación de medicamentos huérfanos también es importante la aprobación por parte de las agencias sanitarias. De esta forma permiten que los pacientes puedan acceder a tratamientos recientes y novedosos.
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Todo acerca de la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota
Como ejemplo de todo lo anterior se encuentra la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HoFH). Es una enfermedad genética que provoca niveles extremadamente altos de colesterol LDL, conocido como colesterol malo, desde la infancia (con frecuencia >400 mg/dL sin tratamiento), lo que acelera el daño arterial y eleva el riesgo de eventos cardiovasculares graves como infartos, accidentes cerebrovasculares y alteraciones valvulares.
Además esta condición puede manifestarse con depósitos de colesterol visibles en la piel y tendones (xantomas) y con la presencia de arco corneal, una opacidad blanca o grisácea alrededor de la córnea, incluso en la infancia o adolescencia si no se diagnostica y trata a tiempo.
La HoFH representa una de las formas más severas de hipercolesterolemia, por lo que es crucial aumentar la conciencia entre profesionales de la salud, autoridades y sociedad para fortalecer los programas de diagnóstico y seguimiento efectivo. La ausencia de diagnóstico y tratamiento oportunos puede llevar a complicaciones fatales.
Recientemente, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) aprobó una terapia innovadora para el tratamiento de la HoFH en México. Es un avance significativo que brinda nuevas opciones para las personas y familias que enfrentan los desafíos de esta enfermedad. Esta autorización representa un paso primordial hacia la mejora del manejo clínico y de la calidad de vida de quienes la padecen.
