La Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) llevó a cabo el Primer Coloquio de Enfermedades Raras. El objetivo fue hablar sobre el panorama actual de este tipo de patologías. A la fecha hay muy poca información a pesar de su impacto.

La mayoría son casi desconocidas desde sus nombres: glucogenosis, ictiosis laminar, ataxia espinocerebelosa, distrofia miotónica o enfermedad de Pompe, entre muchas otras. Mientras que hay otras que son un poco más “conocidas” como la hemofilia, fibrosis quística, albinismo o fenilcetonuria.

¿Cuántas enfermedades raras hay en México?

De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), estos males impactan a más de 350 millones de personas en el planeta. Mientras que en México, hasta mayo de 2023, se reconocían sólo 23 enfermedades raras a pesar de que hay alrededor de 7 mil.

El director de la Facultad de Química, Carlos Amador Bedolla, indicó que por lo menos el 4 por ciento de la población mundial experimenta alguna enfermedad rara. Es una cantidad importante si se considera que hay poco más de 7 mil millones de personas en el mundo.

“Es compromiso de la ciencia, del sistema de salud y de la química abordar estos padecimientos. Se debe balancear la responsabilidad social con la responsabilidad científica para lograr contribuciones al conocimiento y avance de estas enfermedades”.

¿Qué enfermedades raras se reconocen en México?

• Mucopolisacaridosis I Hurler
• Mucopolisacaridosis II Hurler
• Mucopolisacaridosis IV Morquio
• Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy
• Enfermedad de Gaucher Tipo I
• Enfermedad de Gaucher Tipo II
• Enfermedad de Gaucher Tipo III
• Enfermedad de Fabry
• Enfermedad de Pompe
• Síndrome de Turner
• Espina Bífida
• Fibrosis Quística
• Hemofilia
• Histiocitosis
• Hipotiroidismo Congénito
• Fenilcetonuria
• Galactosemia
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa
• Homocistinuria
• Amiloidosis heredofamiliar no especificada
• Distrofia muscular de duchenne
• Atrofia muscular espinal

Al hacer uso de la palabra, el director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), Jorge Meléndez Zajgla, subrayó que un reto es el diagnóstico inicial. Muchas veces es complicado y revela el atraso que tenemos en el país para el manejo de estos padecimientos.

En busca de una adecuada identificación temprana, explicó que en el orbe aún con estudios genómicos solo se alcanza el diagnóstico de entre 20 y 55 por ciento de los pacientes.

En tanto, el secretario de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, Éctor Jaime Ramírez Barba, mencionó que en nuestra nación no existe un censo de enfermedades raras ni un tamiz ampliado metabólico que permita identificar estos males en los recién nacidos.

Características de las enfermedades raras

• La mayoría son genéticas
• Suelen ser crónicas, progresivas, potencialmente mortales y carecen frecuentemente de tratamientos efectivos
• Pueden manifestarse desde la infancia hasta la adultez

Al término de la inauguración, el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, Jesús Navarro Torres, apuntó que 60 por ciento de los pacientes son infantes, porque cerca del 80 por ciento no llega a los 5 años de vida.

Trabajo realizado por la UNAM

El responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), Juan Carlos Zenteno Ruiz, adscrita a la Facultad de Medicina de la UNAM, dijo que una de cada 10 personas de la población general presenta una. Esto significa 400 millones de seres humanos en el planeta. En México, alrededor de 8 millones padecen alguna.

La UDER se creó en junio de 2022 y es el primer centro nacional especializado, enfocado a la evaluación y diagnóstico personalizado. Se ha atendido a cerca de 400 pacientes y realizado 292 estudios genéticos. Hasta enero de 2024, se cuenta con 278 estudios finalizados y 14 en proceso.

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