Las enfermedades raras hepáticas son un grupo de trastornos del hígado que afectan a un número muy reducido de personas. La cantidad de pacientes varía en cada país y región pero por lo regular se registran menos de 5 casos por cada 10 mil personas. Debido a la cifra tan baja muchas veces son ignoradas e invisibilizadas.
A diferencia de las hepatitis virales comunes o el hígado graso por dieta, este tipo de patologías suelen tener un componente genético, autoinmune o metabólico muy específico. Además muchas no tienen una cura definitiva pero sí se han desarrollado tratamientos para su atención.
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¿Cuándo es el Día Mundial de las Enfermedades Raras?
De cara el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28/29 de febrero, la biofarmacéutica Ipsen enfocada en Enfermedades Raras Hepáticas, Oncología y Neurociencias, hizo un llamado a transformar el abordaje de estas patologías.
Agregó que lo más importante es pasar de años de diagnóstico a una ruta integral que garantice tratamiento continuo, acceso oportuno y sostenibilidad en el sistema de salud.
Lo anterior es fundamental porque al hablar de enfermedades raras el tiempo no es un indicador administrativo: es pronóstico, calidad de vida y, en muchos casos, supervivencia.
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Un desafío silencioso con impacto masivo
Las enfermedades raras se distinguen por su baja incidencia pero no significa que sea un problema menor. En la actualidad se estima que hay más de 7,000 distintas, lo que al final se traduce en más de 300 millones de pacientes.
Con respecto a México se estima que entre 8.8 y 10 millones de personas (alrededor del 7% de la población) viven con alguna de estas condiciones. Detrás de cada cifra hay una historia marcada por incertidumbre: niñas y niños que pasan por múltiples especialistas sin respuestas; mujeres que normalizan síntomas durante años; familias que enfrentan desgaste emocional mientras buscan una explicación.
“Para la mayoría de los pacientes, el recorrido comienza con años de consultas, diagnósticos imprecisos y retrasos terapéuticos. Esta “odisea diagnóstica” no solo deteriora el pronóstico clínico, sino que también genera altos costos sociales, familiares y económicos para el sistema de salud”, destaca Daniel Franco, Director Médico para Ipsen México.
Enfermedades raras hepáticas
Dentro de este universo, las enfermedades raras hepáticas representan un desafío particularmente complejo por su baja sospecha clínica, variabilidad en síntomas y opciones terapéuticas limitadas. Un diagnóstico erróneo frecuente puede provocar una lesión hepática antes de su detección.
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Ejemplos de este tipo de padecimientos
- La Colangitis Biliar Primaria, enfermedad autoinmune que daña progresivamente los conductos biliares y afecta principalmente a mujeres.
- La Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva, de origen genético y aparición pediátrica.
- El Síndrome de Alagille, condición rara que impacta hígado y otros órganos desde la infancia.
Algunas progresan rápidamente sin intervención y otras permanecen asintomáticas hasta fases avanzadas. En todos los casos el diagnóstico temprano y la atención especializada cambian radicalmente la trayectoria del paciente.
El 95% de las enfermedades raras aún no cuenta con tratamientos curativos o específicos. El reto hoy no es únicamente científico, sino estructural: fortalecer los sistemas de referencia, generar datos confiables y garantizar acceso temprano y continuo a terapias con respaldo clínico sólido.
