• Aunque existen miles de enfermedades raras, actualmente la Secretaría de Salud solo reconoce 20 en México.
• De acuerdo con las estadísticas el 80% son de origen genético y aunque la mayoría no tienen cura sí son tratables.
• En nuestro país hay alrededor de ocho millones de personas que viven con uno o varios de estos padecimientos.

En México hay alrededor de ocho millones de personas que viven con una o varias enfermedades raras. Con esto, se obtiene que uno de cada quince personas puede tener alguno de estos padecimientos catalogados de baja incidencia.4 Aunque lo cierto es que, en conjunto, afectan al tres por ciento de todos los recién nacidos. Mientras que más de la mitad de los casos comienzan a manifestarse clínicamente durante la vida adulta.

Panorama actual

A partir de lo anterior, el desafío actual está en que las personas tengan un diagnóstico y atención médica oportuna para mejorar su calidad de vida. Sin embargo, aún existe desinformación entre la población y una invisibilización de éstas por presentarse en menos de cinco personas por cada diez mil habitantes. Por lo tanto, las personas que las tienen podrían no saberlo y acudir al médico cuando la enfermedad esté avanzada.

“Aunque es cierto que las enfermedades raras en México afectan a un porcentaje menor de la población, es crucial que las hagamos notar porque su estatus puede variar con el tiempo y porque la calidad de vida de cualquier persona es valiosa, sin importar si corresponden a un número inferior. Por esa razón, estamos impulsando la iniciativa ‘Lo raro es no conocerlas’ para normalizarlas en la sociedad y colocarlas como prioridad de salud pública”, comentó la Dra. Kena Pastrana, Gerente Médica del portafolio de Enfermedades Raras de Pfizer México.

De esta manera, se insta a que en octubre se abra el diálogo interinstitucional sobre estas afecciones a propósito de que se conmemoran los días mundiales de varias de ellas como el Día Mundial de las Personas con Talla Baja o el Día Mundial de la Amiloidosis. Dicho sea de paso, en el 2021 fue el primer año en destacar esta coyuntura.

“Octubre es un mes donde en general abrimos el diálogo sobre la salud en nuestro país. Invitamos a aprovechar esta apertura para posicionar también a las enfermedades raras y el mensaje de que el diagnóstico oportuno es fundamental. Por ejemplo, hemos identificado que hay un padecimiento raro que es responsable, a nivel mundial, del 10 al 15% de las fallas cardíacas que afectan a los adultos. Si descartamos que su problema está relacionado con esta enfermedad, estamos complicando que lleguen a un diagnóstico y tratamiento adecuados”.

No tienen cura pero sí son tratables

Existen entre seis mil y ocho mil enfermedades raras8 y aunque el ochenta por ciento de ellas son de origen genético9 y no tienen cura, sí son tratables. Por esa razón, se alienta a la población a mantenerse atentos, acudir constantemente al médico y solicitar información sobre estos padecimientos a fin de que si tienen alguna cuenten con un diagnóstico oportuno que garantice su calidad de vida.

También lee:

Gráfica del día: Las únicas 20 enfermedades raras que son reconocidas en México

Esta es la primera Unidad Médica de Enfermedades Raras en México

Medicina génica, ¿la solución contra las enfermedades raras?