Hablar de enfermedades raras suele remitir a cifras pequeñas, pero su impacto es enorme. Aunque cada una tiene baja prevalencia, en conjunto afectan a más de 350 millones de personas en el mundo y cerca de 10 millones en México. (1) La paradoja es que lo que es poco frecuente como diagnóstico es muy común como experiencia humana de incertidumbre, retrasos y fragmentación en la atención.
En medicina, las enfermedades raras comparten un patrón que se repite una y otra vez, es decir, trayectorias largas hacia el diagnóstico, síntomas que se normalizan o se minimizan, y consecuencias que podrían evitarse si se actuara a tiempo. En este universo amplio y diverso, la hemofilia tiene un lugar emblemático, pues es una de las enfermedades raras mejor descritas, con tratamientos eficaces disponibles, pero sigue estando marcada por el subdiagnóstico y las brechas de atención.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario causado principalmente por la deficiencia del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), ambos esenciales para la coagulación de la sangre. En México se estima que más de 6,000 personas viven con esta condición, (2) aunque las cifras reales probablemente sean mayores. A nivel global, la Federación Mundial de Hemofilia (WFH) estima que más del 75% de las personas con trastornos de la coagulación no han sido diagnosticadas. (3)
Ese dato debería incomodarnos porque no se trata solo de números, sino de sangrados que se prolongan, hemorragias articulares que se repiten, dolor crónico, daño irreversible en articulaciones, limitaciones físicas, sociales y emocionales que podrían prevenirse con atención oportuna. (4)
Uno de los mayores retos de la hemofilia es que no siempre se presenta de forma evidente. En los casos leves o moderados, los síntomas pueden aparecer hasta en una cirugía, una extracción dental o un traumatismo. El diagnóstico puede tardar años, y cada año sin tratamiento aumenta el riesgo de discapacidad permanente. (5) En los casos graves, los sangrados espontáneos pueden comenzar desde la infancia, afectando rodillas, tobillos y codos, y marcando la vida cotidiana desde edades tempranas.
Por eso, el lema del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril, es “El diagnóstico: la primera etapa de la atención”. (3) Nombrar la enfermedad no es un acto administrativo, es el punto de partida para acceder a tratamiento, educación, autocuidado y una vida con mayor autonomía.
Cuando el diagnóstico llega temprano y el abordaje es integral, la historia cambia. Hoy sabemos que el manejo moderno de la hemofilia no se limita a la reposición del factor de coagulación. Requiere de un enfoque multidisciplinario que incluya hematología, ortopedia, rehabilitación, psicología, odontología y educación para el paciente y su familia. Este modelo permite prevenir sangrados, proteger articulaciones y favorecer la participación plena en la escuela, el trabajo y la vida social. (6)
Algo similar ocurre con otros padecimientos dentro del espectro de enfermedades raras, como los trastornos del crecimiento. Aunque su manifestación es distinta, comparten los desafíos estructurales como el retraso en el diagnóstico y la necesidad de seguimiento especializado. Identificar a tiempo una alteración del crecimiento puede marcar la diferencia entre una intervención efectiva y consecuencias físicas y emocionales a largo plazo. En ambos casos, el tiempo es un factor clínico crítico.
Hablar de enfermedades raras también implica reconocer que vivir con ellas no es únicamente un reto médico, sino un desafío social. La falta de información, los mitos, el estigma y la desinformación aún pesan. Por eso, el trabajo de organizaciones de pacientes y plataformas educativas confiables resulta fundamental. En México, la Federación de Hemofilia de la República Mexicana y espacios de información como Changing Hemophilia cumplen un papel clave al acompañar, educar y empoderar a las personas que viven con esta condición. (7)
Como médico, suelo insistir en que la rareza no debe ser sinónimo de invisibilidad. Las enfermedades raras nos exigen sistemas de salud más atentos, formación médica continua y una conversación pública basada en evidencia, no en excepciones. La hemofilia demuestra que, cuando existe un diagnóstico oportuno, tratamiento adecuado y acompañamiento sostenido, es posible transformar por completo la expectativa y la calidad de vida.
Referencias
1 Federación Mundial de Hemofilia (WFH). Annual Global Survey Report y estimaciones sobre diagnóstico y acceso a la atención de trastornos de la coagulación. Consultado en abril de 2026 desde: https://www.wfh.org/publications
2 Federación de Hemofilia de la República Mexicana. Información epidemiológica y cifras nacionales sobre hemofilia en México. Consultado en abril de 2026 desde: https://hemofiliamx.org/
3 Federación Mundial de Hemofilia (WFH). World Hemophilia Day 2026: Diagnosis – The first step to care. Consultado en abril de 2026 desde: https://wfh.org/world-hemophilia-day/
4 Secretaría de Salud, Gobierno de México. Día Mundial de la Hemofilia. Información institucional sobre prevalencia y carácter hereditario del padecimiento. Consultado en abril de 2026 desde: https://www.gob.mx/salud/articulos/dia-mundial-de-la-hemofilia-154444
5 Secretaría de Salud, Gobierno de México. Información clínica institucional sobre hemofilia A y B y factores de coagulación. Consultado en abril de 2026 desde: https://www.gob.mx/salud/articulos/dia-mundial-de-la-hemofilia-154444
6 Federación Mundial de Hemofilia (WFH). WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition. Consultado en abril de 2026 desde: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1863.pdf
7 Federación de Hemofilia de la República Mexicana. Recursos educativos, orientación y apoyo para personas que viven con hemofilia y sus familias. Consultado en abril de 2026 desde: https://hemofiliamx.org/
El Dr. Mike Vivas estudió medicina y tiene las especialidades de Medicina Interna y Neumología en la Universidad El Bosque, en Bogotá, Colombia. Es experto de la industria farmacéutica y del cuidado de la salud con amplia práctica de liderazgo en puestos directivos de empresas multinacionales líderes del sector. Actualmente es Director Médico Senior de Novo Nordisk México.
