Un error frecuente que se comete con las enfermedades raras en México es pensar que se trata de un problema de minorías. Aunque se trata de padecimientos con una incidencia muy baja, al sumar a todos los pacientes se estima que hay más de 8 millones de personas afectadas.
De igual forma, el desarrollo de medicamentos huérfanos para atender este tipo de padecimientos es un tema pendiente. Se requiere mayor interés de la industria farmacéutica para crear más alternativas contra las patologías.
Con lo anterior en mente, en Saludiario tuvimos la oportunidad de entrevistar a la Dra. Miriam Jiménez, quien es egresada de la Licenciatura en Medicina por la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM). Además tiene la especialidad en Neuropediatría, una certificación en Health Economics y estudios en Liderazgo de la Transformación Digital en el Cuidado de la Salud por la Universidad de Harvard.
También cuenta con una amplia experiencia en neurociencias, terapia génica y oftalmología. Además actualmente es la Directora Médica de Biogen Latinoamérica Norte.
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¿Existe una cifra aproximada del número de personas con alguna enfermedad rara en México?
Para entender qué es una enfermedad rara, primero es importante diferenciar algunos conceptos epidemiológicos. En salud pública solemos hablar de incidencia, que se refiere al número de casos nuevos de una enfermedad que aparecen en un periodo determinado, y de prevalencia, que es el total de casos existentes tanto nuevos como antiguos en una población en un momento específico.
En este contexto, se consideran enfermedades raras o de baja prevalencia aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes, es decir, menos de 50 personas por cada 100,000.
Para ponerlo en perspectiva, podemos compararlo con padecimientos mucho más comunes. Por ejemplo, la diabetes, una enfermedad de alta prevalencia en México, afecta aproximadamente a 18,000 a 20,000 personas por cada 100,000 habitantes. Esta diferencia ayuda a dimensionar qué tan poco frecuentes son individualmente las enfermedades raras y por qué suelen ser menos visibles dentro de los sistemas de salud.
Sin embargo, aunque cada una de estas enfermedades afecta a un número reducido de personas, en conjunto representan un desafío importante para la salud pública. Actualmente se estima que existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras distintas identificadas en el mundo. En el caso de México, algunas estimaciones señalan que entre 8 y 10 millones de personas podrían vivir con alguna de estas condiciones, lo que refleja la magnitud del reto en términos de diagnóstico, atención médica y acceso a tratamientos.
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Usted es neuropediatra, ¿en qué consiste esta área tan específica?
La neurología pediátrica es la especialidad médica dedicada al estudio del neurodesarrollo, así como al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades que afectan el sistema nervioso en niñas, niños y adolescentes desde el nacimiento y hasta los 18 años. Cuando hablamos del sistema nervioso nos referimos a una red compleja que incluye el cerebro, la médula espinal, el sistema nervioso periférico y su interacción con los músculos, estructuras que en conjunto permiten funciones esenciales como el movimiento, el aprendizaje, el lenguaje, la memoria y la conducta.
Por ello, la neurología pediátrica no solo se enfoca en identificar y tratar enfermedades, sino también en acompañar el desarrollo neurológico de los pacientes, detectar alteraciones de manera temprana y ofrecer intervenciones que permitan mejorar su calidad de vida y su potencial de desarrollo.
¿Todas las enfermedades raras se pueden diagnosticar desde la infancia?
Se estima que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético, lo que significa que, en muchos casos, podrían identificarse desde el nacimiento e incluso antes de que aparezcan las primeras manifestaciones clínicas, gracias a los avances en el diagnóstico genético.
Sin embargo, es importante señalar que no todas las enfermedades raras son hereditarias. Algunas pueden tener orígenes infecciosos, tóxicos o ambientales, lo que significa que pueden adquirirse a lo largo de la vida y ser diagnosticadas posteriormente, una vez que comienzan a manifestarse los síntomas. Esta diversidad en sus causas también explica por qué el diagnóstico puede ser complejo y, en muchos casos, tardar varios años, lo que refuerza la importancia de fortalecer la detección temprana y el acceso a herramientas diagnósticas especializadas.
¿Qué impacto tienen las enfermedades raras en las familias y el entorno cercano de los pacientes?
En 2025, la Organización Mundial de la Salud (OMS) emitió una recomendación en la que reconoce a las enfermedades raras como una prioridad de salud global, enmarcándolas dentro de los principios de equidad, inclusión y acceso a la atención médica. En este contexto, la OMS señala que muchas personas que viven con una enfermedad rara pueden desarrollar discapacidades que impactan de manera significativa en su salud y calidad de vida. Además de las consecuencias físicas, estas condiciones suelen tener importantes implicaciones sociales y emocionales, tanto para los pacientes como para sus familias.
Las personas que viven con enfermedades raras, junto con sus familias y cuidadores, pueden enfrentar discriminación, estigmatización, aislamiento social y barreras para su plena inclusión en distintos ámbitos de la vida. A ello se suma que, con frecuencia, los cuidadores también atraviesan situaciones de vulnerabilidad psicológica, social y económica a lo largo del tiempo, derivadas de la sobrecarga del cuidado, el deterioro de su propia salud física y mental, la pérdida de oportunidades laborales y el impacto financiero que implica el manejo de estas enfermedades.
Este panorama pone de relieve la necesidad de fortalecer los sistemas de salud, promover diagnósticos oportunos y desarrollar políticas públicas que garanticen una atención integral y centrada en las personas.
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¿Qué se necesita para impulsar y fomentar el desarrollo de más medicamentos huérfanos en el mundo?
El abordaje de las enfermedades raras requiere una colaboración global y sostenida entre los distintos actores del ecosistema de la salud, incluyendo a los médicos e investigadores que estudian estas patologías, la industria farmacéutica, los organismos reguladores y las asociaciones de pacientes. Esta cooperación es fundamental para alinear prioridades, impulsar la generación de conocimiento y acelerar el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas, siempre colocando en el centro las necesidades de los pacientes y sus familias.
En paralelo, es indispensable fortalecer los mecanismos de financiación e investigación, tanto a través de inversión pública como privada. Estos recursos permiten avanzar en investigación traslacional y clínica, particularmente en enfermedades de baja prevalencia donde aún existen importantes brechas de conocimiento, diagnóstico y tratamiento.
En este contexto, la innovación tecnológica también juega un papel clave, especialmente con los avances que se están registrando en medicina personalizada y terapias dirigidas, que abren nuevas posibilidades para el manejo de estas enfermedades.
Finalmente, resulta prioritario generar mecanismos que permitan un acceso más ágil a diagnósticos oportunos y tratamientos innovadores dentro de los sistemas públicos de salud, garantizando al mismo tiempo su sostenibilidad. Esto cobra especial relevancia en el campo de la neuropediatría, donde la identificación temprana y la intervención oportuna pueden modificar de manera significativa la evolución clínica y la calidad de vida de los pacientes.
¿De qué forma participa Biogen para innovar y hacer frente a las enfermedades raras?
Biogen es una empresa biotecnológica líder, reconocida por su papel pionero en el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras y neurodegenerativas. A lo largo de su historia, la compañía ha impulsado avances científicos relevantes, siendo la primera en desarrollar terapias para enfermedades raras como la Atrofia Muscular Espinal, la Ataxia de Friedreich y la Esclerosis Lateral Amiotrófica asociada a la mutación SOD1.
El compromiso de Biogen es poner la ciencia al servicio de las personas, a través de la investigación y el desarrollo de terapias innovadoras que respondan a necesidades médicas aún no cubiertas. Bajo esta visión, la compañía trabaja no solo para impulsar nuevos descubrimientos científicos, sino también para contribuir a que estas innovaciones puedan llegar a quienes las necesitan, generando un impacto positivo en la vida de los pacientes y sus familias.
¿Algo más sobre el tema que quiera agregar?
Al tratarse de enfermedades poco frecuentes, los médicos tenemos la responsabilidad de mantenernos en constante actualización, para poder sospecharlas, diagnosticarlas y tratarlas de manera oportuna. Como sociedad, también es fundamental desarrollar una mayor sensibilidad frente a los retos que enfrentan las personas que viven con enfermedades raras, promoviendo una cultura de inclusión, comprensión y colaboración que les permita desarrollarse plenamente.
Y a los pacientes y sus familias quiero decirles que no están solos. Detrás de cada avance, de cada diagnóstico y de cada tratamiento, hay muchas personas que todos los días trabajamos con un mismo propósito: contribuir a que tengan mejores oportunidades y una mejor calidad de vida.
