Con base en la Organización Mundial de la Salud (OMS) se estima que existen al menos 7 mil enfermedades raras. La consecuencia es que debido a su baja incidencia se conoce muy poco acerca de ellas. Al final los mayores afectados son los pacientes porque en la mayoría de los casos desconocen su condición o no cuentan con un tratamiento adecuado.
Precisamente en este grupo de afecciones se encuentra la Enfermedad de Gaucher. Aunque no existe un registro en México, se calcula que a nivel mundial afecta a uno de cada 60 mil habitantes. Para entender más acerca de este mal, el equipo editorial de Saludiario pudo conversar con la Dra. Ericka Vargas Quevedo, Coordinadora de la Clínica de Enfermedades Lisosomales y Errores Innatos del Metabolismo Pediátricos en el Centro Médico Nacional 20 de Noviembre.
Lo primero que se debe entender es que se trata de una enfermedad muy difícil de diagnosticar. En la actualidad se requieren de 6 a 8 especialistas y varias revisiones para poder confirmar con certeza si alguien la padece.
Ante este panorama, la especialista señala que es muy importante la participación de los médicos generales. Debido a que ellos son el primer contacto con el paciente, deben de estar preparados para poder detectar los primeros indicios. Cuando eso ocurre se debe proceder a canalizar al afectado para que reciba una valoración más completa.
No confundir síntomas
A su vez, otro inconveniente de la Enfermedad de Gaucher es que sus síntomas se pueden confundir con los provocados por otras afecciones. Cuestiones como sangrados, fatiga, hematomas y dolores sin causas aparentes pueden ser muy generales. Por eso es importante que el médico de primer contacto cuente con los conocimientos suficientes.
En palabras de la Dra. Vargas Quevedo, pueden transcurrir varios años para poder detectar con total certeza la Enfermedad de Gaucher. De igual manera, lo avanzado de la tecnología ha permitido diseñar tratamientos con una alta tasa de efectividad. Al igual que ocurre con otros problemas, mientras más pronto se obtenga un diagnóstico se podrá actuar de mejor forma en beneficio del paciente.
