Las enfermedades raras tienen un gran impacto en todo el mundo: más de 300 millones de personas viven con alguna de ellas(1). En América Latina y el Caribe hay más de 50 millones afectadas(2), pero únicamente entre 5% y 10% acceden a tratamientos específicos(3), lo que revela una profunda brecha regional en diagnóstico y acceso a la atención médica.
Aunque se estima la existencia de 7,000 diferentes padecimientos(4) los sistemas de salud de la región aún están en proceso de fortalecer la equidad y la cobertura de salud de los pacientes. Por ejemplo, obtener un diagnóstico puede tomar en promedio entre cuatro y cinco años, y en algunos casos incluso décadas(5). Durante este tiempo, 40% de los pacientes reciben diagnósticos iniciales erróneos y 25% espera entre 5 y 30 años para una confirmación definitiva(6).
El desafío se agrava si consideramos que 70% de estas enfermedades comienzan en la infancia(7) y muchas pueden causar discapacidad grave o muerte prematura(8). Esto se traduce en adultos con impacto en la calidad de vida, presentando desgaste físico, emocional y económico, aunado a un sentimiento de aislamiento, invisibilidad y vulnerabilidad.
Para transformar la vida de los pacientes con enfermedades raras, es fundamental reducir los tiempos de diagnóstico, garantizar el acceso a tratamientos especializados, establecer una colaboración efectiva con los sistemas de salud y desarrollar políticas públicas inclusivas en todos los países.
Un diagnóstico más rápido gracias a la IA
La Organización Mundial de la Salud, a través de la primera resolución sobre enfermedades raras que emitió en el 2025, las reconoce como un desafío global de salud pública que requiere acciones coordinadas para promover la equidad, la inclusión y la cobertura universal de salud(9). Bajo este panorama, la Inteligencia Artificial (IA) es una oportunidad de mejora porque hace análisis de datos clínicos, genéticos y de imágenes.
Por ejemplo, en México está disponible accelRare que agiliza el prediagnóstico de 270 enfermedades raras que cuentan con tratamientos disponibles, identifica el riesgo de que se presenten, proporciona una ficha descriptiva y enumera las pruebas adicionales que el médico podría prescribir en una consulta privada para reforzar el nivel de sospecha. Es una tecnología gratuita para todos los profesionales sanitarios, incluidos los que participan en las redes de atención primaria(10).
Esta IA se suma a las herramientas que ya se están incorporando en los sistemas de salud: chatbots y asistentes virtuales para agilizar la atención de los pacientes, análisis predictivo sobre la demanda de servicios de salud, gestión de inventario para predecir la demanda de insumos y medicamentos para reducir costos y desabastecimiento(11).
Programas y políticas públicas
Los sistemas de salud tienen más experiencia en enfermedades con mayor incidencia, y por lo tanto programas de salud más establecidos y robustos. La excepcionalidad de cada enfermedad rara, su complejidad y la dispersión de la población afectada genera limitaciones en el conocimiento especializado y rutas de atención claras. Por ello, es indispensable promover programas robustos de tamizaje y detección temprana, centros de referencia y especialización, registros nacionales de pacientes, cobertura universal de servicios esenciales y participación tanto de organizaciones de pacientes como de la iniciativa privada.
Más oportunidades sociales
Es fundamental sensibilizar a la población sobre la existencia de estas afecciones y del impacto que tienen en las personas y sus familias, para reducir los escenarios de discriminación en educación y trabajo, así como garantizar que estas personas tengan visibilidad y una representación adecuada.
Desde 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras ha evolucionado hasta convertirse en una plataforma global de acción. Esta conmemoración reúne a pacientes, familias, profesionales de la salud, investigadores y tomadores de decisiones con un propósito claro: generar conciencia, promover políticas públicas efectivas y fortalecer la identidad y el sentido de pertenencia de la comunidad de pacientes.
Abordar las enfermedades raras con enfoque de equidad representa un compromiso que va más allá de lo sanitario: es una obligación con la sociedad. Las enfermedades raras nos recuerdan una verdad fundamental: cada diagnóstico importa, cada vida importa. Reducir los tiempos de diagnóstico y capitalizar el potencial de la IA es un camino que podemos —y debemos— construir hoy. En América Latina, donde millones de personas enfrentan esta realidad sin visibilidad, urge transformar la conciencia en acción, la incertidumbre en acompañamiento y la inequidad en justicia sanitaria. Porque el derecho a ser visto, atendido y escuchado jamás debería considerarse raro.
Referencias
1 The Lancet Global Health. El panorama de las enfermedades raras en 2024. https://www.thelancet.com/action/showPdf?pii=S2214-109X%2824%2900056-1
2 CEPCAL. Enfermedades Raras y Poco Frecuentes en el Caribe y América Latina. https://www.cepcal.org/recursos-resources/enfermedades-raras
3 Sanofi Campus. Sanofi y su compromiso con las Enfermedades Raras. https://pro.campus.sanofi/es/otras-tematicas-enfermedades-raras/articulos/compromiso Sociedad Española de Neurología. Más de un 90% de los pacientes con enfermedades raras no cuentan con tratamientos específicos para su enfermedad. https://www.sen.es/saladeprensa/pdf/Link262.pdf
4 The Lancet Global Health. El panorama de las enfermedades raras en 2024. https://www.thelancet.com/action/showPdf?pii=S2214-109X%2824%2900056-1
5 Eurordis Rare Diseases Europe. ¿Qué es una enfermedad rara? https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/#1 Gobierno de México. 28 de Febrero. Día Mundial de las Enfermedades Raras. https://www.gob.mx/insabi/articulos/28-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-295408?idiom=es
6 Economist Impact. One stripe at a time: raising awareness of rare diseases in Latin America. https://assets.ctfassets.net/9crgcb5vlu43/xTmQPRHjhxVqO8Kn6w0DU/4952b8f40427dec89096d553844661fa/PDF_One_stripe_at_a_time__raising_awareness_of_rare_diseases_in_Latin_America
7 The Lancet Global Health. El panorama de las enfermedades raras en 2024. https://www.thelancet.com/action/showPdf?pii=S2214-109X%2824%2900056-1
8 Organización Mundial de la Salud. Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión. https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/EB156/B156_CONF2-sp.pdf
9 Organización Mundial de la Salud. Enfermedades raras: una prioridad de salud mundial para la equidad y la inclusión. https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/EB156/B156_CONF2-sp.pdf
10 Sanofi. Accel Rare: Una herramienta auxiliar para acelerar el prediagnóstico de pacientes con enfermedades raras.
11 Gobierno de México. Inteligencia Artificial para la toma de decisiones en Salud. https://www.gob.mx/salud/acciones-y-programas/inteligencia-artificial-para-la-toma-de-desiciones-en-salud-363773
La Dra. Luján Forti es la Directora Médica para Sanofi Farma en Latinoamérica.
