Incluso los médicos pueden quedar perplejos cuando se trata de diagnosticar a pacientes que presentan síntomas inespecíficos y variables. Especialmente si las pruebas de diagnóstico apropiadas son costosas, no se utilizan de forma rutinaria o no son concluyentes.

Sin embargo, existen algunas enfermedades que son raras de diagnosticar.

A continuación proyectamos las más raras:

Encefalopatía traumática crónica

En los últimos años, ha surgido una mayor comprensión de los peligros a largo plazo del boxeo, el fútbol y otros deportes que resultan en un daño cerebral sostenido. En particular, la encefalopatía traumática crónica (CTE) está en el radar de todos los especialistas. Las características clínicas de esta enfermedad incluyen deterioro cognitivo, impulsividad, depresión, pérdida de memoria a corto plazo, abuso de sustancias y tendencias suicidas.

A pesar de que se ha reconocido desde hace algún tiempo, CTE “sigue siendo un diagnóstico que sólo se puede hacer durante el examen neuropatológico del cerebro en la autopsia”, según los NIH . “Los primeros relatos de la patología de la demencia pugilística / CTE describieron la pérdida de células nerviosas y la acumulación de proteínas tau anormales que forman ovillos neurofibrilares en las regiones cerebrales afectadas. Nunca estuvo claro cómo y dónde comenzó la degeneración en el cerebro”.

Enfermedad de Alzheimer

Como la ETC, la enfermedad de Alzheimer es un diagnóstico neurológico de exclusión. Se pueden utilizar varias estrategias para determinar si un paciente tiene “posible enfermedad de Alzheimer”. En la que la demencia puede ser causada por otra etiología, o “probable enfermedad de Alzheimer”, en la que no se encuentra ninguna otra causa de demencia.

La evaluación del paciente incluye entrevistas con el paciente y su familia; pruebas de diagnóstico de memoria, atención, etc. análisis de sangre, orina y otros análisis de laboratorio para descartar otras causas; y resonancia magnética, tomografía computarizada o PET para descartar otras causas.

Lupus eritematoso

Es fácil para los médicos diagnosticar el lupus en pacientes que presentan la erupción en forma de mariposa que a menudo caracteriza a la enfermedad autoinmune crónica. Sin embargo, algunas personas que padecen lupus presentan lesiones “discoides” redondeadas, lo que puede hacer que la afección sea difícil de diagnosticar, especialmente cuando aparecen en el cuero cabelludo o la oreja.

“Las lesiones cutáneas redondeadas del lupus discoide suelen tener escamas plateadas y cicatrices centrales. Pero si las cicatrices centrales pasan desapercibidas, la afección puede diagnosticarse erróneamente como psoriasis”, dice el Dr. Joseph L Iorizzo. “Las personas de color corren un riesgo particular de que se pase por alto el diagnóstico, debido a la tendencia de estas lesiones a sufrir cambios de color”. ¿Tiene una lesión sospechosa en su piel? Consulta con un dermatólogo.

El síndrome de Sjogren

El síndrome de Sjogren es un trastorno autoinmune crónico que a menudo, pero no siempre, se caracteriza por sequedad en los ojos o la boca. Pero el de Sjogren es “un diagnóstico difícil de hacer porque no hay un solo signo, síntoma o queja” que lo defina, dice el Dr. Robert F. Spiera, director de programas de vasculitis y esclerodermia en el Hospital de Cirugía Especial de la ciudad de Nueva York. Y no ayuda mucho que los que sufren de Sjogren a menudo se quejen no de sequedad sino de síntomas menos específicos, como fatiga o dolores.

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