Desde el 2008 cada 28 de febrero (o 29 en años bisiestos) se conmemora el Día de las Enfermedades Raras. El motivo de esta efeméride es crear conciencia entre la población en general acerca de este tipo de problemas de baja incidencia pero que afectan a millones de personas en todo el planeta. Es una fecha ideal para hablar de patologías que suelen ser desconocidas para los demás y de las que hay pocas alternativas de tratamiento. Por su parte, la variedad es demasiado extensa aunque algunas destacan porque son las más comunes en México.
En primer lugar, la Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que este tipo de afecciones son los que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. A la fecha se calcula que existen al menos siete mil de estos padecimientos.
Por su parte, una de las principales desventajas es que por su baja incidencia hay pocas investigaciones al respecto. La consecuencia es que los tratamientos disponibles son demasiado caros y eso impide que la mayoría de los pacientes puedan acceder a ellos.
¿Cómo se clasifican estas enfermedades?
Por su parte, el Dr. Miguel Ángel Saavedra Salinas, médico reumatólogo y académico de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) detalló que las enfermedades raras se pueden dividir en dos grandes grupos.
El primero incluye las que tienen una afección genética claramente determinada que produce un error en la manera en que se metabolizan o actúan determinadas sustancias en el cuerpo. Y el segundo abarca las que aunque involucran a varios genes en el individuo no se expresan y dan como consecuencia una alteración en la función del sistema inmune, pero no necesariamente se van a presentar aunque el paciente tenga el riesgo genético.
De acuerdo con el especialista hay algunas que son las enfermedades raras más comunes en México y se trata de las siguientes:
- Síndrome de Turner.- Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
- Enfermedad de Pompe.- Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
- Hemofilia.- Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.
- Espina Bífida.- Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.
- Fibrosis Quística.- Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.
- Histiocitosis.- Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.
- Hipotiroidismo Congénito.- Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.
- Fenilcetonuria.- Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.
- Galactosemia.- Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
- Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3.- Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
- Hiperplasia Suprarrenal Congénita.- Grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas esenciales para la vida. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.
- Homocistinuria.- Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos.
