En un hecho sin precedentes, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la primera terapia génica de la historia para pacientes pediátricos con síndrome de Sanfilippo tipo A. El tratamiento se llama Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf) y fue desarrollado por Ultragenyx Pharmaceutical, Inc.
Uno de los principales problemas de las enfermedades raras es la falta de opciones farmacológicas. Debido a su baja incidencia, algunas veces las empresas de salud prefieren enfocar sus esfuerzos de investigación en otras áreas. Por lo mismo, durante los últimos años se ha hecho énfasis en la importancia de aumentar el desarrollo de medicamentos huérfanos.
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Pero antes, ¿qué es el Síndrome de Sanfilippo tipo A?
El Síndrome de Sanfilippo tipo A, también conocido como mucopolisacaridosis tipo IIIA, es una enfermedad hereditaria poco común que daña progresivamente el cerebro y el sistema nervioso. Provoca que los niños, con el tiempo, pierdan sus habilidades cognitivas, del lenguaje y otras capacidades de desarrollo.
Hasta este momento el manejo del padecimiento se limitaba al control de los síntomas porque no existía alguna terapia o tratamiento específico para el Síndrome de Sanfilippo tipo A. Mientras que ahora, con la aprobación de la FDA, ya se cuenta con la primera opción de su tipo en el mundo.
“La aprobación de Fayuvi marca un momento histórico para los niños y las familias que viven con el Síndrome de Sanfilippo tipo A, una enfermedad que, hasta ahora, no contaba con ningún tratamiento aprobado para alterar su devastador curso. La terapia génica es sumamente prometedora para enfermedades raras y este hito refleja el compromiso de la FDA”, declaró el comisionado interino de la FDA, Kyle Diamantas.
¿Cómo funciona Fayuvi?
Fayuvi es una terapia génica intravenosa de una sola dosis que utiliza un virus modificado no infeccioso, denominado virus adenoasociado de serotipo 9 (AAV9), para introducir una copia funcional del gen SGSH en las células del paciente.
Lo anterior permite que las células del cuerpo produzcan sulfamidasa, la enzima ausente o deficiente en la MPS IIIA, lo que posibilita la correcta descomposición del heparán sulfato en los lisosomas y reduce su acumulación dañina en todo el cuerpo y el cerebro.
“Para las familias que viven con el síndrome de Sanfilippo tipo A, la evolución de esta enfermedad es desgarradora: niños que se desarrollan con normalidad en sus primeros años de vida sufren una regresión implacable sin ningún tratamiento aprobado para frenarla. Padres y médicos han esperado demasiado tiempo por una opción”, declaró Karim Mikhail, Licenciado en Farmacia y Máster en Ciencias, Director del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos.
Resultados obtenidos durante los ensayos clínicos
La seguridad y la eficacia de Fayuvi se evaluaron en un estudio clínico multicéntrico, abierto y de un solo grupo en pacientes pediátricos con MPS IIIA. El estudio midió los cambios promedio en las puntuaciones cognitivas en pacientes de entre 2 y 5 años.
Los pacientes tratados con Fayuvi mantuvieron o mejoraron la función cognitiva en comparación con un grupo de control histórico no tratado, lo que representa una divergencia significativa con respecto al curso natural esperado de la enfermedad, caracterizado por una meseta y un posterior deterioro durante este período crítico del desarrollo.
Principales efectos adversos de la terapia génica
Se evaluó la seguridad de Fayuvi en pacientes pediátricos que recibieron una única infusión intravenosa en estudios clínicos. Las reacciones adversas más frecuentes, notificadas en más del 5 % de los pacientes fueron aumento de las enzimas hepáticas (AST), náuseas y vómitos, fiebre, disminución del apetito, disminución del recuento de glóbulos blancos y plaquetas, y aumento de la amilasa.
Entre las advertencias de seguridad importantes se incluye el riesgo de microangiopatía trombótica (MAT). Al igual que con otras terapias génicas basadas en AAV, existe un riesgo potencial a largo plazo de que el material genético insertado se integre en el genoma y pueda provocar el desarrollo de tumores.
Finalmente, Fayuvi se administra en un centro sanitario equipado para gestionar las reacciones a la infusión. Todos los pacientes reciben tratamiento con corticosteroides a partir del día anterior a la infusión y durante un mínimo de ocho semanas posteriores.
Por lo pronto, es importante aclarar que hasta ahora la primera génica pediátrica para el Síndrome de Sanfilippo tipo A no ha sido aprobada por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris).
