Las enfermedades raras se distinguen por su baja prevalencia pero debido a su amplia variedad se estima que afectan a millones de personas en el mundo. Tan sólo en la actualidad se estima que más de 300 millones de individuos viven con una patología de este tipo, lo que equivale al 4% de la población global.
No existe una lista oficial porque de manera constante se identifican nuevas patologías; sin embargo, se estima que existen entre 6,000 y 8,000 diferentes. Por lo tanto, eso explica la amplia cantidad de pacientes en el mundo.
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¿Qué son las enfermedades raras?
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) las enfermedades raras son las que tienen máximo 5 casos por cada 10,000 habitantes dentro de una región.
Otra característica es que el 80% de las patologías de este tipo son genéticas y por lo tanto no tienen una cura definitiva. La buena noticia es que muchas tienen tratamientos para su control o al menos reducir sus consecuencias.
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¿Las enfermedades raras afectan distinto a los hombres y a las mujeres?
La distribución y la prevalencia de enfermedades raras específicas pueden variar significativamente entre diferentes regiones y poblaciones.
Un estudio publicado el año pasado en The Lancet y retomado por Statista destaca, por ejemplo, las considerables diferencias en la proporción de pacientes hombres y mujeres en algunas de las enfermedades raras más prevalentes, lo que pone de relieve la desigualdad con la que estas afecciones pueden afectar a mujeres y hombres.
Comprender quiénes se ven más afectados y por qué puede ser crucial, no sólo para el diagnóstico y la concienciación, sino también para dirigir la investigación, los recursos sanitarios y el apoyo donde más se necesitan.
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Enfermedades más comunes en mujeres
Como ejemplo, la cistitis intersticial se reporta mayoritariamente en mujeres y representan el 88.3% de los pacientes. Otras afecciones también presentan una prevalencia mayoritariamente femenina, como la polimialgia reumática (69.4%) y la neuralgia del trigémino (68.1%). La primera destaca por su prevalencia comparativamente alta de 2,832 casos por millón, la más alta entre las enfermedades raras registradas.
Otros padecimientos presentan una prevalencia mucho mayor. La enfermedad de Huntington presenta una distribución más equitativa (53.4% en mujeres frente a 46.6% en hombres), mientras que la comunicación interauricular presenta un equilibrio casi perfecto (50.5% frente a 49.5%).
Padecimientos raros más frecuentes en hombres
En el otro extremo del espectro, la hemofilia sigue siendo significativamente más prevalente en la población masculina, representando los hombres el 60.6% de los casos de hemofilia A y el 62.7% de los de hemofilia B.
Parte de esta brecha se debe a factores biológicos. Algunas enfermedades raras están directamente relacionadas con los cromosomas sexuales. La hemofilia, por ejemplo, suele estar ligada al cromosoma X, lo que significa que las mutaciones en este cromosoma tienen mayor probabilidad de causar la enfermedad en varones (que sólo tienen un cromosoma X).
Más allá de la genética, las diferencias hormonales y de la función inmunitaria también pueden influir en la susceptibilidad y los perfiles de síntomas. Por ejemplo, las enfermedades autoinmunes e inflamatorias suelen mostrar un predominio femenino.
