El avance de la ciencia ha permitido desarrollar tratamientos de vanguardia contra una amplia variedad de enfermedades. A pesar de lo anterior, existen algunas como la hemofilia que todavía no tienen una cura; sin embargo, la parte favorable es que ya existen alternativas para su atención y reducir complicaciones en los pacientes.
Cada 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia y este 2026 el lema es: “El diagnóstico: primera etapa de la atención”. El objetivo es visibilizar que millones de personas en el planeta viven con trastornos de la coagulación sin saberlo, lo que limita sus posibilidades de recibir atención médica adecuada desde etapas tempranas.
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Pero antes, ¿qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente que afecta la capacidad de coagulación de la sangre y puede provocar sangrados prolongados o espontáneos, incluso ante lesiones menores.
Debido a su baja incidencia la Organización Mundial de la Salud (OMS) cataloga a la hemofilia como una enfermedad rara.
¿Cuántos tipos de hemofilia existen?
- Hemofilia A (clásica).
- Hemofilia B (enfermedad de Christmas).
- Hemofilia C (extremadamente rara).
¿Existe una cura para la hemofilia?
Actualmente la hemofilia no tiene una cura definitiva que esté disponible de forma masiva o que revierta la condición de manera permanente en todos los pacientes.
Por otra parte, una de las buenas noticias es que existen varios tratamientos disponibles para la atención de este trastorno. Además hay otros prometedores en desarrollo que buscan ampliar la lista de alternativas.
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Tratamientos convencionales
El estándar de oro sigue siendo la terapia de reemplazo, que consiste en infundir el factor de coagulación faltante (Factor VIII para Hemofilia A o Factor IX para Hemofilia B) directamente en el torrente sanguíneo.
- Tratamiento a demanda: Se administra el factor solo cuando ocurre una hemorragia activa o antes de una cirugía.
- Profilaxis: Es la administración regular de factor para mantener niveles mínimos de coagulación y prevenir daños articulares crónicos como artropatía hemofílica.
Terapias de nueva generación
Para mejorar la calidad de vida y reducir la frecuencia de las inyecciones, se han desarrollado otras opciones.
- Factores de Vida Media Extendida: Versiones modificadas de los factores que permanecen más tiempo en el cuerpo, permitiendo espaciar las aplicaciones.
- Anticuerpos Monoclonales: Es un tratamiento revolucionario para la Hemofilia A. Se administra de forma subcutánea y actúa “imitando” la función del Factor VIII. Es altamente efectivo incluso en pacientes con inhibidores.
Terapia génica: ¿La cura del futuro?
Esta es la frontera más avanzada. Consiste en introducir un gen funcional en las células del paciente mediante un vector viral inofensivo para que el propio cuerpo comience a producir el factor de coagulación.
- Estado actual: Ya existen productos aprobados por agencias como la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) para la hemofilia A y hemofilia B.
- Resultados: Muchos pacientes logran dejar las infusiones por años, manteniendo niveles de coagulación que transforman la hemofilia de “grave” a “leve” o incluso a rangos normales.
- Limitaciones: Su costo es extremadamente elevado y aún se estudia cuánto tiempo durará el efecto del tratamiento a largo plazo.
Por lo pronto, hay otros proyectos experimentales en desarrollo con los que se busca lograr una cura para la hemofilia. Durante décadas, el manejo de esta condición ha sido una carrera de resistencia contra el tiempo y la fragilidad; sin embargo, hoy el horizonte representa un cambio de paradigma: pasar de la supervivencia asistida a la libertad fisiológica.
