Mientras que existen enfermedades que acaparan la atención por su alta incidencia, también se encuentran las que están en el extremo opuesto. Se trata de afecciones que se presentan en un porcentaje bastante pequeño y por lo tanto son desconocidas para la mayoría de la población. De manera general han sido denominadas como Enfermedades Raras o huérfanas.

En México se estima que aproximadamente 8 millones de personas padecen una enfermedad rara. Del total de este tipo de problemas, el 80 por ciento son de origen genético. Ante este panorama, la terapia génica es un área emergente de investigación médica centrada en el desarrollo de tratamientos altamente especializados dirigidos a solucionar la causa-raíz de estos problemas de salud.

De acuerdo con la Dra. Fabiola Mariño, Gerente Médico de Enfermedades Raras en Pfizer México, los cerca de 30 mil genes del genoma humano desempeñan un papel esencial en la determinación de la función de cada célula del cuerpo. Si uno de estos genes resulta defectuoso o parcialmente incompleto desde el nacimiento, o bien, muta en algún momento de la vida del paciente, causará problemas de salud o de enfermedades catalogadas como raras por su baja prevalencia.

Hasta el día de hoy se han podido identificar entre 6 mil y 7 mil enfermedades raras, de las cuales aproximadamente 4 mil no tienen tratamiento. Sin embargo, diversos estudios clínicos han demostrado que la terapia génica tiene un alto potencial de mejorar significativamente las vidas de las personas que tienen estas condiciones de salud.

Por su parte, el Dr. Carlos Estévez, especialista en Enfermedades Raras para Mercados Emergentes en Pfizer, insistió en la importancia del diagnóstico oportuno. Si bien, estos padecimientos únicamente aquejan a 5 de 10 mil personas, conllevan un alto potencial de invalidez crónica y riesgo de muerte prematura, lo que impacta la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Mientras tanto, te compartimos una infografía realizada por Pfizer que muestra los aspectos básicos que necesitas conocer acerca de las enfermedades raras.