Investigadores identifican 21 nuevas mutaciones asociadas a distrofias de retina

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A partir de una investigación realizada por el Instituto de Microcirugía Ocular (IMO), ubicada en Barcelona, un grupo de científicos logró identificar 21 nuevas mutaciones genéticas que están asociadas con distrofias de retina, las cuales son las culpables de producir una severa pérdida de visión y que actualmente carecen de un tratamiento efectivo.

Para poder llevar a cabo la investigación, se analizó a 59 pacientes a quienes se les detectaron 63 variantes patógenas en 29 genes distintos de distrofias de retina, de las cuales 21 nunca se habían visto.

La novedad del estudio es que los científicos españoles utilizaron una nueva herramienta, la cual demostró tener un alto grado de efectividad porque permite amplificar y analizar de forma exhaustiva y simultánea los 212 genes causantes de las distrofias, lo cual contribuirá a un mayor conocimiento de las enfermedades que provocan la degeneración de las células retinianas.

La herramienta que desarrollamos ha demostrado ser muy completa porque es la única en el mundo que permite estudiar simultáneamente 212 genes descritos como responsables del conjunto de distrofias retinianas (genes DR), además de lograr determinar la mutación responsable de la patología en un 71 por ciento de los casos”, comentó Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética del IMO.

Los resultados fueron publicados en la revista especializada Scientific Reports y los investigadores aseguraron que la herramienta resulta útil en los casos en que el diagnóstico clínico sea incierto, aunque advirtieron que en 17 de los casos analizados todavía no se ha podido identificado el gen causal, por lo que continuarán con su trabajo.