La lista de enfermedades raras es casi infinita. A la fecha existen al menos siete mil identificadas pero se estima que hay más. Para poder entrar en esta clasificación la Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que se deben presentar al menos cinco casos por cada 10 mil habitantes. Aunque al ser poco frecuentes sus tratamientos suelen ser demasiado caros y eso impide que la mayoría de los pacientes puedan acceder a ellos. Precisamente en este grupo se encuentra el raquitismo hipofosfatémico.
Esta enfermedad tiene una incidencia muy baja y es probable que la mayoría de los médicos nunca atiendan a un paciente de este tipo. Aunque en nuestro país el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Gobierno y de los Municipios del Estado de Baja California (ISSSTECALI) es uno de los pioneros en atender casos.
El director de la institución, Dr. Dagoberto Valdes Juárez, menciona que a la fecha es de los pocos en el país que ofrece tratamiento a los pacientes de esta enfermedad ligada al Cromosoma X (XLH). Se le considera como esquelética hereditaria, progresiva y crónica, caracterizada por la pérdida renal de fosfato que provoca una mineralización ósea deficiente.
Con base en lo poco que se sabe, el raquitismo hipofosfatémico se hereda de una manera dominante ligada al cromosoma X. Cada hijo tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la XHL, independientemente del sexo. Los antecedentes familiares del paciente son considerados para el diagnóstico; sin embargo, aproximadamente del 20 al 30 por ciento de los casos pueden surgir de manera espontánea.
Para Valdes Juárez, es un orgullo que tratamientos como el que ofrece el ISSSTECALI sean un ejemplo de brindar servicios de vanguardia e innovación para proteger la salud y mejorar la calidad de vida de los derechohabientes y sus familias.
“Nos sentimos sumamente orgullosos de que el ISSSTECALI sea el primer Instituto de Servicios Médicos en brindar este tratamiento y saber que con ello podemos cambiar la vida de una pequeña y sus familiares. Somos conscientes de que es necesario reforzar los mecanismos de acceso a terapias que garanticen la salud y calidad de vida de los pacientes y eso ha distinguido a nuestro Instituto desde su creación”.
Agregó que el ISSSTECALI se creó en 1958 y desde su creación se ha consolidado como una Institución eficiente, vanguardista y accesible para sus derechohabientes, que atiende sus retos médicos apoyados en tecnologías de última generación y con la innovación como eje rector.
¿Cuántas enfermedades raras existen en México?
Por otra parte, una de las mejores noticias de este año es que el Consejo de Salubridad General (CSG) llevará a cabo el primer Censo Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras en México. Tendrá lugar del 1º de octubre del 2021 al 15 de enero del 2022 y permitirá contar por primera vez con información para la construcción de un registro nacional que será público.
Todos los pacientes pueden ingresar su información en la plataforma virtual disponible en este enlace. Para el registro, las personas participantes solo requieren contar con su Clave Única de Registro de Población (CURP) y datos de la enfermedad que padecen, a partir de los cuales se realizará la captura e identificación de pacientes.
