Según el NIDCD (National Institute of Deafness and other Communication Disorders), el síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo relativamente frecuente, cuya incidencia es de aproximadamente 8 personas por cada 100.000. Está caracterizada por la pérdida simultánea de la audición, la visión y, ocasionalmente, trastornos de equilibrio. De hecho, representa la mitad de los casos congénitos de ceguera y sordera.

Entre las manifestaciones clínicas del síndrome de Usher se encuentran: hipoacusia neurosensorial, disfunción vestibular y retinitis pigmentaria. La hipoacusia neurosensorial es causada por una anormalidad en el desarrollo de las células ciliadas en el oído interno, mientras la disfunción vestibular tiene que ver con la afección de las células ampulares de los conductos semicirculares.

En cuanto a la ceguera, es causada por la retinitis pigmentaria, la cual dada la degeneración de las células de la capa pigmentaria de la retina, en sus inicios se presenta como ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica. Posteriormente, a medida que el cuadro progresa, el campo visual se va reduciendo hasta que sólo queda la visión central, también llamada visión de túnel.

Una nueva mutación del Síndrome de Usher

Una investigación reciente publicada en la revista American Journal of Ophtalmology, un equipo del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) conformado por 2 genetistas y 2 oftalmólogos; han descubierto una mutación, hasta ahora no descrita, de un gen directamente relacionado con la aparición del síndrome en edades avanzadas.

Debemos recordar que hasta los momentos, solo se habían descrito 3 tipos de síndrome de Usher, con distintas manifestaciones clínicas. El tipo 1 se caracteriza por presentar sordera y trastornos del equilibrio desde el nacimiento; con problemas de visión desde los 10 años de edad aproximadamente.

Por su parte, el tipo 2 tiene pérdida de la audición de moderada a grave durante la infancia, no tienen afección en el equilibrio y la retinitis pigmentaria se presenta durante la adolescencia. Mientras que el tipo 3 tiene una audición y equilibrio normales al nacer, y los síntomas tanto visuales como auditivos empiezan en la adolescencia y principios de la edad adulta.

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No obstante, de comprobarse los resultados obtenidos por el equipo de investigación, podríamos hablar de un cuarto tipo de síndrome de Usher, cuyas manifestaciones clínicas aparecen de forma tardía, aproximadamente a los 40 años de edad y es de lenta evolución.

En la actualidad existen 12 genes cuyas mutaciones están implicadas en la aparición del síndrome de Usher. Y en el año 2018, un grupo de investigadores israelíes vincularon el gen ARSG con una manifestación atípica del síndrome. No obstante, la mutación hallada por los investigadores del IMO presenta características diferentes, y fue posible vincularla a la aparición de la enfermedad en una paciente de 40 años.

A pesar de que aún se necesita más información y la presentación de más casos clínicos antes de establecer un Síndrome de Usher tipo 4, este descubrimiento es un gran aporte para la comprensión de esta compleja enfermedad y su conocimiento amplía los horizontes del conocimiento médico en el área oftalmológica.

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