La mayoría de las personas han escuchado hablar del Alzheimer; sin embargo, pocos son los que conocen la rara enfermedad de Sanfilipo, un trastorno neurodegenerativo que podría considerarse como un tipo de Alzheimer infantil, el cual provoca que los niños vayan perdiendo sus capacidades motoras.

Según la Asociación Stop SanFilipo, la cual tiene como objetivo conseguir una cura o tratamiento para mejor la calidad de vida de los pacientes afectados y de sus familias, sólo existen 3 mil casos registrados en todo el mundo.

Ahora, gracias a los resultados de una investigación reciente que realizó la compañía biotecnológica estadounidense Abeona Therapeutics, la esperanza ha regresado para estos pacientes que conviven día a día con esta terrible enfermedad.

Se trata de una terapia génica, la cual ataca directamente la raíz del problema mediante la transferencia de genes para corregir la deficiencia en el ADN. Lamentablemente el conseguir insertar el gen bueno en las células que contienen un gen defectuoso es muy complicado.

Lo que buscamos es que los niños puedan tener una cantidad mínima de enzimas buenas que hagan que la progresión de la enfermedad se pare o al menos se retrase, pudiendo mejorar y en algunos casos recuperar algunas de sus funciones perdidas”, señaló Nuria Rivas, coordinadora científica de la Fundación Stop Sanfilipo.

Los investigadores tienen puestas las expectativas muy altas en esta terapia, puesto que las pasadas (Terapia de reemplazo enzimático, chaperoas, inhibidoras de sustrato y optimización de sustrato) no resultaron del todo exitosas.