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A pesar de que en Colombia se cuenta con una legislación que cobija a las enfermedades huérfanas, no se tiene la suficiente información sobre el total de pacientes que padecen estas enfermedades, aunque está en proceso de construcción, urge generar estrategias que permitan prestar atención integral y de esta forma poder crear un modelo, con un perfil epidemiológico fiable a partir de los registros de la población, actualizados, con los que tomar decisiones bien gestionadas, para reducir la carga que tienen estas enfermedades huérfanas en el sistema de seguridad social en salud, al mismo tiempo que se contribuye en el mejoramiento de la calidad de vida de los pacientes que las padecen. Una vez el paciente es diagnosticado, se inician una serie de dificultades, que inician con el médico pues, se trata de una enfermedad de la que poco sabe, entonces, el manejo, los pronósticos y el tratamiento se convierten en un dilema.
 
Cuando por fin el paciente es remitido a un especialista, inicia para la familia un largo padecimiento, que afortunadamente es acompañado por un equipo multidisciplinario, que no solo maneja médicamente la patología, sino que los ayuda a enfrentar los procesos de duelo y aceptación de la enfermedad, los ayuda a cambiar el estilo de vida para contribuir a la rehabilitación y a evitar el deterioro progresivo que causa la enfermedad en particular.
 
La gran dificultad que deben enfrentar los pacientes que padecen una enfermedad rara o huérfana, es el acceso a medicamentos, terapias y aditamentos no cubiertos en el plan obligatorio de salud, para los que, en muchas oportunidades, es necesario interponer de una tutela.
 
La realidad es que el sistema de salud del país, la dispersión geográfica de los pacientes, la compleja situación de las familias en lo económico, lo social y lo psicológico, dificultan la atención integral de estos pacientes, que por fortuna cuentan con asociaciones que luchan permanentemente por hacer visible esta problemática a la que aún le falta mucho camino por recorrer en la obtención de reconocimiento, fuerza e identidad.
 
En la normatividad vigente se olvida algo fundamental, y es que en muchas de estas enfermedades raras el paciente no es autónomo, por lo que el núcleo familiar debe cambiar totalmente sus roles, para brindar el cuidado debido, máxime si se trata de un niño; en la mayoría de los casos es la madre quien asume este rol, con la consecuente pérdida del trabajo, del disfrute del tiempo libre, viéndose disminuidos los ingresos familiares, y aumentados los gastos con todo lo relacionado con la demanda de la enfermedad, por lo que desafortunadamente, la calidad de vida se ve disminuida, añadiendo otra dificultad a las ya tantas que tiene la familia.
 
La gran dificultad está en el área de promoción y prevención primaria, donde el diagnóstico oportuno puede evitar el avance a situaciones más complicadas. Por lo que es necesaria la implementación de rutas y modelos integrales de atención en salud que incluyan y tengan en cuenta la aplicación de guías de práctica clínica adecuadas, dominio del tema, se regulen los medicamentos y se preste una atención de excelencia a los pacientes con enfermedades huérfanas y sus familias en forma integral y coherente.
 
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