Según un estudio realizado en España, por parte del Centro de Regulación Genómica (CRG) de la Generalitat de Cataluña, se ha determinado que las personas con síndrome de Down son genéticamente susceptibles a la COVID19. Dicho estudio ha determinado que los factores genéticos que pueden exponer o proteger a estas personas de la infección por SARS-CoV-2, así como su pronóstico.
Los resultados de este estudio han sido publicados en la revista “Scientifc Reports”, y viene a reforzar las conclusiones de trabajos independientes previos que mostraban un riesgo de mortalidad de COVID19 diez veces mayor en personas con síndrome de Down y aporta más pruebas que apoyan las demandas para vacunar prioritariamente a estas personas por ser más vulnerables.
Las personas con síndrome de Down son más susceptibles a complicaciones a largo plazo
Estos investigadores han analizado los datos transcriptómicos del síndrome de Down disponibles para descubrir alteraciones que pudieran estar relacionadas con la infección por SARS-CoV-2 y la progresión de la enfermedad de la COVID19. Así, han descubierto que TMPRSS2, un gen que codifica una enzima fundamental para impulsar la entrada de SARS-CoV-2 en las células humanas, tenía niveles de expresión un 60% más altos en personas con síndrome de Down, ya que este gen está ubicado en el cromosoma 21, del cual las personas con Down tienen tres copias.
Además han descubierto niveles más altos de expresión para CXCL10, un gen que favorece una inflamación descontrolada, provocando que el sistema inmunológico ataque a sus propias células pulmonares. Este fenómeno conocido como tormenta de citoquinas, es una de las principales causas de hospitalización y mortalidad por la COVID19.
Así, los autores plantean que esto puede implicar que las personas con síndrome de Down sean más susceptibles a complicaciones a largo plazo, como la fibrosis pulmonar. Este estudio apunta que las personas con síndrome de Down también pueden ser susceptibles a infecciones bacterianas después de haber pasado la COVID19, ya que los investigadores han hallado que las células trisómicas expresan bajo niveles de NLRP3, un gen fundamental para mantener la homeostasis contra las infecciones patógenas.
Las personas Down tienen más probabilidades de ingresar por COVID19
Sin embargo, el estudio también ha encontrado señales que muestran que las personas con síndrome de Down tienen una respuesta al interferón extremadamente activa, una defensa innata de primera línea que detiene la replicación viral dentro de las células.. Dos de los genes relaciones con la repuesta al interferón, IFNAR1 e IFNAR2, se encuentran también en el cromosoma 21.
Asimismo, recientemente, se ha publicado una encuesta de la sociedad internacional Trisomy 21 Research Society que concluyó que las personas con síndrome de Down mayores de 40 años tienen un aumento sustancial del riesgo de mortalidad y otro estudio publicado en la revista científica “Annals of Internal Medicine”, señalaba que las personas con Down afectadas por COVID19 en Reino Unido tienen cinco veces más probabilidades de ser hospitalizadas y diez veces más probabilidades de morir.
Tal y como ha señalado Mara Dierssen, jefa de investigación de Neurobiología Celular y de Sistemas en el CRG y autora del estudio, “estos estudios previos demuestran una asociación entre el síndrome de Down y una mayor mortalidad por COVID19 pero no han demostrado una interpretación causal directa”.
