Más del 90% de las enfermedades tienen origen genético

Existen cerca de 7.000 enfermedades raras o minoritarias que afectan al 7% de la población mundial. En México, hay varias de ellas.

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La Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha resaltado que más del 90 por ciento de las enfermedades minoritarias tienen origen genético y el 65 por ciento son graves, invalidantes y complejas.

La OMS y las enfermedades raras

Según la OMS, las enfermedades raras o minoritarias van de la fibrosis quística y la hemofilia el síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.

Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

¿Cuáles son los padecimientos más raros en México?

Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según diversas organizaciones de la salud existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

En México se reconocen 20 enfermedades raras, algunas de ellas son:

  1. Síndrome de Turner.- Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
  2. Enfermedad de Pompe.- Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
  3. Hemofilia.- Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.
  4. Espina Bífida.- Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.
  5. Fibrosis Quística.- Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.

Todas ellas, tienen características particulares

Víctor Manuel Rodríguez Molina, médico cirujano y doctor en ciencias del Departamento de Fisiología de la FM, señaló que las enfermedades que se consideran raras tienen características particulares, se presentan pocas veces en la población y existen varios casos de ellas.

“Podemos tener enfermedades de causa genética, que se producen por alteraciones en nuestro ADN, en un gen, y se presentan por herencia, por una alteración del ambiente y se dan casi siempre en una población determinada. Así podemos ubicar en una región una enfermedad rara, cuyos genes se han dispersado a partir de una familia, y solamente se ha descrito en ese sitio”, explicó.

La genética y la baja preocupación médica

Son enfermedades muy específicas, y los médicos van “coleccionando” los casos para estudiarlos y sumar unos cuantos en varios años, pues se da un caso entre millones de habitantes. Se llaman enfermedades extremadamente raras, y no son de preocupación médica por su baja frecuencia, detalló Rodríguez Molina.

Otro grupo de enfermedades raras son menos extremas y se presenta un caso por cada 100 mil o 200 mil habitantes. Éstas pueden darse por regiones, en una época determinada o por factores ambientales, pero sobre todo por la genética.

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