• La Neurofibromatosis tipo 1 provoca la aparición de tumores benignos en cualquier parte del cuerpo y aumenta el riesgo de presentar cáncer hasta cinco veces más que el resto de la población general.
• Especialistas señalan que el diagnóstico y tratamiento oportuno son pieza clave para una mejor calidad de vida de las personas que viven con esta condición.
• En la actualidad se estima que uno de cada 3,000 niños la desarrolla.

Especialistas médicos advierten sobre la importancia de un diagnóstico temprano de la Neurofibromatosis tipo 1. Se trata de una enfermedad rara que afecta a uno de cada tres mil niños y que actualmente no tiene una cura. Por lo tanto, un seguimiento y tratamiento adecuado es clave para mejorar la calidad de vida de las personas con el padecimiento.

¿En qué consiste?

La Neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno genético que ocasiona tumores en cualquier parte del cuerpo. Se debe a mutaciones en el gen NF1 y en el 50% de los casos ocurre de forma nueva en una familia, es decir sin otro miembro afectado. Mientras que en el otro 50% es por herencia de los padres.

La doctora Liliana Fernández Hernández, médico genetista, adscrita al laboratorio de biología molecular del Instituto Nacional de Pediatría, indicó que, “las personas afectadas tienen cinco veces más riesgo de presentar cáncer a lo largo de su vida, por lo que requieren vigilancia estrecha. Además que está confirmado que puede generar problemas como deterioro del aprendizaje, problemas de corazón, pérdida de la visión y/o dolor intenso”.

La detección oportuna de esta enfermedad es una de las principales preocupaciones de los médicos. En el caso de los niños, los síntomas generalmente aparecen al nacer o en los primeros 10 años de vida.

“Una de las primeras formas de identificar la Neurofibromatosis tipo 1 es con la aparición de manchas color café en distintas partes del cuerpo y con contornos muy bien definidos. Cuando un padre de familia observa esta situación es de suma importancia que acuda al doctor a que realicen una revisión al pequeño. Además, esta enfermedad tiende a evolucionar y que, con el paso de los años, puede traer más problemas. De ahí la importancia de atenderla en sus etapas tempranas”.

Por su parte, Sandra Liliana Magallón, presidenta de la Asociación Amigos con Neurofibromatosis, enfatizó que en México es una enfermedad que no se conoce y que lamentablemente la persona pasa por muchos subespecialistas antes de obtener un diagnóstico adecuado.

“Es urgente que se comience a hablar de ella. Que brindemos información a los padres de familia sobre los peligros que corren los menores y logremos identificar los síntomas a fin de que sus hijas e hijos tengan un diagnóstico temprano. Si bien, no tiene una cura, sí un tratamiento que mejora exponencialmente su calidad de vida”.

¿Qué es una enfermedad rara?

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Pero aunque parece un problema menor e insignificante, en total se calcula que hay 350 millones de personas con un problema de este tipo.

Para dar mayor visibilidad a este tipo de enfermedades es que se designó al último día de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se eligió esta fecha debido a que es la única en todo el año que cambia cuando se trata de un año bisiesto. De esta forma, la efeméride funciona como una manera simbólica de asociar esta rareza del calendario con un grupo especial de padecimientos.

El objetivo es crear conciencia y ayudar a las personas que padecen esta condición a recibir, de forma oportuna, el debido diagnóstico y tratamiento. Por este motivo, hoy más que nunca se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a mayor número de personas que sufren estos trastornos.

Cabe destacar que actualmente existen entre seis mil y ocho mil patologías que entran en esta categoría en el mundo. De ellas el 72 por ciento son de origen genético, en tanto que el 70 por ciento afectan exclusivamente a la población pediátrica.

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