El papel del personal médico va más allá de la atención directa a los pacientes. También pueden realizar trabajos que conduzcan a nuevos conocimientos e incluso obtener diversos tipos de gratificaciones. Tal es el caso del Premio Instituto Gen de Investigación “Antonio López de Silanes” 2025 sobre Defectos del Nacimiento que reconoce proyectos en los ámbitos biomédico y clínico.
La iniciativa es muy importante porque tan sólo hasta el segundo trimestre del 2025 se notificaron mil 528 casos de defectos al nacimiento en México, siendo el mielomeningocele el defecto del tubo neural más frecuente y el labio y paladar hendido el principal entre los defectos craneofaciales.
También lee: Premios Humanizando la Salud 2025: Lista con todos los ganadores
Premio Instituto Gen de Investigación 2025: Trabajos ganadores
En la categoría investigación biomédica el trabajo ganador del Premio Instituto Gen de Investigación 2025 fue “Pacientes con anemia de Fanconi de una comunidad indígena de México portan una nueva variante patogénica fundadora en FANCG”.
Dicho estudio realizado en el Instituto Nacional de Pediatría (INP) y publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences evaluó los hallazgos fenotípicos cromosómicos, moleculares y físicos de una variante patogénica en el gen FANCG, identificada en tres pacientes con anemia de Fanconi de la comunidad Mixe de Oaxaca.
Cabe mencionar que, la investigación fue encabezada por el Dr. Pedro Reyes y la Dra. Sara Frías, contó con la participación de 11 especialistas.
Premio a la Investigación Médica “Dr. Jorge Rosenkranz” 2025: Lista con todos los ganadores
En lo que respecta a la investigación clínica el ganador del Premio Instituto Gen de Investigación 2025 fue el proyecto “Evaluación epigenética del gen TBX20 y factores de riesgo ambientales en pacientes pediátricos mexicanos con defectos septales congénitos”. Fue realizado en el Instituto Nacional de Cardiología Ignacio Chávez (INC) y liderado por la Dra. Nonantzin Pérez Hernández, en colaboración con un equipo de nueve especialistas.
Se trata de un trabajo publicado en la revista internacional Cells, cuyo propósito fue evaluar la asociación entre el estado de metilación del ADN del gen TBX20 y los defectos septales congénitos, es decir, de malformaciones que generan orificios en los tabiques del corazón.
Cabe mencionar que, como parte del reconocimiento a la contribución de los investigadores y a la relevancia de sus hallazgos, fueron premiados con un diploma y estímulo económico.
Por otro lado, el Instituto Gen destacó el trabajo del Dr. Fabio Salamanca Gómez, coordinador del Premio Instituto Gen, Miembro distinguido de esta organización desde sus inicios, por su incansable labor en la organización.
También lee: Premio Vacunar Para Dar Oportunidades 2025 de Sanofi: Lista con todos los ganadores
Impacto y consecuencias de las malformaciones congénitas
De acuerdo con las Estadísticas de Defunciones Registradas (EDR) del Instituto Nacional de Estadística y Geografía (INEGI), durante 2024 las defunciones por malformaciones congénitas ocuparon la segunda causa de muerte en menores de un año, con 3 mil 935 casos.
Por otra parte, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que a nivel mundial cada año mueren aproximadamente 240 mil recién nacidos durante sus primeros 28 días de vida a causa de trastornos congénitos.
