La tecnología aplicada al campo de la medicina acaba de dar un nuevo paso. Todo es gracias a que la farmacéutica Roche presentó AXELIOS 1. Se trata de una plataforma de secuenciación de última generación basada en la innovación disruptiva SBX (Sequencing by Expansion). Su mayor capacidad es que puede descifrar el código genético (ADN y ARN) con una velocidad, precisión y bajo costo que antes no eran posibles en una sola máquina.
Su función principal es la secuenciación de nueva generación y está diseñado para resolver uno de los mayores cuellos de botella de la ciencia actual: el tiempo y el esfuerzo que toma leer genomas completos de alta complejidad.
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¿Para quiénes será de utilidad AXELIOS 1 de Roche?
Este movimiento representa la apuesta más fuerte de la compañía suiza para desafiar el dominio histórico de Illumina en el mercado de la genómica. Inicialmente, el sistema está clasificado como RUO (Research Use Only), enfocado exclusivamente en centros de investigación y laboratorios académicos, con miras a expandirse al entorno clínico y la medicina personalizada a corto plazo.
Tradicionalmente, secuenciar el genoma de un paciente toma días debido a los complejos procesos químicos y de lectura. AXELIOS 1 sirve para obtener un genoma humano completo en cuestión de horas. Lo anterior es fundamental para dos campos del área médica.
- Oncología de precisión: Identificar mutaciones específicas en un tumor para elegir el tratamiento exacto que atacará ese cáncer.
- Enfermedades raras: Agilizar el diagnóstico en pacientes que llevan años sin saber qué patología genética padecen.
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Funcionamiento de la plataforma
Para asegurar la adopción inmediata de la plataforma, Roche no avanzó sola y estructuró un ecosistema de colaboración de alto nivel.
- Validación de datos: El rendimiento de la máquina fue verificado en entornos reales por instituciones de renombre como el Broad Clinical Labs y la Hartwig Medical Foundation.
- Kits de aplicación: Mantiene una alianza con 10x Genomics para el desarrollo conjunto de kits destinados a genómica unicelular y transcriptómica espacial.
- Bioinformática abierta: El procesamiento e identificación de variantes genéticas corre a cargo de Google DeepVariant y de XOOS (SBX Optimized Open Source), una suite de herramientas de análisis de código abierto que Roche distribuirá de forma gratuita para que la comunidad científica pueda personalizar sus flujos de trabajo.
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Rendimiento y velocidad de impacto
- Capacidad de procesamiento: Puede secuenciar hasta 16 genomas humanos en solo 5.5 horas, con una escalabilidad capaz de alcanzar los 64 genomas por día.
- Longitud de lectura: Admite lecturas largas de hasta ~1,500 pares de bases (bp) bajo condiciones óptimas, superando las limitaciones habituales de las tecnologías de lectura corta.
- Versatilidad de aplicaciones: Validado en fases tempranas para genoma completo tanto germinal como somático, secuenciación de ARN, ARN unicelular (single-cell), análisis espacial y metilación, con aplicaciones directas en oncología, genética y enfermedades infecciosas.
“AXELIOS 1 ofrecerá una solución de secuenciación revolucionaria que combina alta precisión con una velocidad y escalabilidad sin precedentes. Estas características, junto con nuestra alta rentabilidad, permitirán a la comunidad de secuenciación desarrollar aplicaciones que antes no eran viables”, afirmó Matt Sause, director ejecutivo de Roche Diagnostics.
Proyección de negocio a largo plazo
Roche se ha fijado la meta de colocar 100 unidades en su primer año para construir de forma gradual una franquicia capaz de generar más de 1,100 millones de dólares anuales a largo plazo.
La plataforma AXELIOS 1 de Roche, con su configuración flexible para la secuenciación y su alto rendimiento, gestiona sin esfuerzo desde estudios a pequeña escala hasta proyectos genómicos masivos, lo que permite a los laboratorios ampliar sus capacidades de investigación con un solo instrumento.
Para los investigadores, esta configuración flexible y abierta ofrece mayor libertad de exploración y nuevos flujos de trabajo que pueden ampliar significativamente nuestro conocimiento sobre enfermedades complejas.
