En ocasiones anteriores, la medicina personalizada ha sido propuesta como el nuevo estándar oncológico. También la secuenciación genómica destaca por ser la herramienta más útil para alcanzar este objetivo. Sin embargo, se trata de una tecnología diseñada desde finales del siglo XX. Si bien es ampliamente utilizada en el mundo, su aplicación clínica ha sido limitada.

La gerente médico de Roche Foundation Medicine, Ekaterina Kazakova, reafirmó en entrevista con Saludiario que la clave de la secuenciación genómica es la diferenciación. Apunta que ya hay varios negocios e instituciones que la hacen. Sin embargo, el enfoque y ventajas de cada alternativa son muy diferentes. Apuntó que en su compañía se esfuerzan por dar un gran valor clínico a los médicos oncólogos.

Secuenciación genómica de perfilamiento tumoral exhaustivo

Kazanova señala que sus servicios se basan en la bioinformática. Es decir, en contrastar el tejido tumoral de los pacientes con amplias bases de datos. Así, se pueden identificar mutaciones específicas en los genes del cáncer. Así, su secuenciación genómica permite que el oncólogo determine no solo el perfil del tumor. También, cuál sería el mejor fármaco para administrar.

Nuestro informe incluye los hallazgos encontrados después de la secuenciación genómica exhaustiva del tumor. […] Entre ellos, la carga mutacional tumoral, las alteraciones tratables y la inestabilidad de microsatélites. Son parámetros importantes para los oncólogos. […] Estos análisis abren la puerta a un mejor pronóstico de la enfermedad. […] Además tenemos la validación analítica y clínica, no solo de autoridades sanitarias, sino de la comunidad científica.

La experta señaló que, en estudios controlados, su secuenciación genómica ha probado ser de alto impacto. Reafirmó que hasta 70 por ciento de los pacientes en estas condiciones cambiaron su terapia contra el cáncer. Esto, porque se identificaron fármacos y métodos alternativos más efectivos que los que se les estaban recetando. Incluso es capaz de identificar con un 80 por ciento de precisión los tumores de primario desconocido.

Otra de las ventajas de sus pruebas es su precisión. Karanova compartió que su secuenciación genómica tiene una sensibilidad de entre 95 y 99 por ciento. Por otro lado, la especificidad alcanza el 99 por ciento. Comentó que sus bases de datos incluyen perfiles de personas de todo el mundo, incluida una muestra representativa de la población mexicana. Así, sus pruebas también pueden tener una relevancia clínica para los casos de cáncer en el país.

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