El mundo de las enfermedades es demasiado complejo y prácticamente infinito porque de manera constante aparecen nuevas. Una de la que se habla poco es el Síndrome de Dravet, anteriormente conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia. A continuación te compartimos la información básica acerca de este padecimiento.
En primera instancia, se trata de una forma rara, catastrófica y de origen genético de epilepsia del desarrollo y encefalopatía epiléptica. Mientras que suele comenzar típicamente durante el primer año de vida en un lactante previamente sano.
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¿Cuántos casos de Síndrome de Dravet hay en el mundo?
El Síndrome de Dravet tiene una incidencia estimada que varía entre uno de cada 20 mil y uno de cada 40 mil nacimientos. A pesar de su baja prevalencia, el desconocimiento generalizado sobre su evolución y sus manifestaciones clínicas tempranas representan un obstáculo crítico que retrasa el diagnóstico oportuno y compromete el pronóstico a largo plazo de los pacientes pediátricos.
El inicio de este padecimiento se caracteriza por crisis epilépticas prolongadas durante el primer año de vida, las cuales se producen una vez al mes o cada dos meses, frecuentemente asociadas a la presencia de fiebre.
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Lista con sus principales síntomas
Con el avance de la condición, las crisis se vuelven frecuentes y resistentes a la mayoría de los tratamientos farmacológicos actuales. Durante este periodo comienza a hacerse evidente un retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor, caracterizado por problemas de conducta, falta de control muscular, pérdida de coordinación en los movimientos voluntarios (ataxia), rasgos de espectro autista, trastornos del habla, dificultades para comer y alteraciones del sueño.
Alrededor del 80% de los pacientes diagnosticados con síndrome de Dravet tienen una mutación en el gen SCN1A. Este gen codifica la producción de canales de iones de sodio, que son proteínas de poros incrustadas en la membrana celular que permiten que los iones de sodio entren y salgan de la célula, propagando señales eléctricas.
Mientras que aproximadamente un 20% de los pacientes con síndrome de Dravet no han sido identificados con mutación genética en el gen SCN1A.
“Llegar con una opción terapéutica en el momento preciso podría representar un cambio en el desarrollo de un infante en cuanto a sus hitos del desarrollo. Recordemos que el síndrome de Dravet es una enfermedad crónica que no tiene cura y que, de manera común es resistente al tratamiento con fármacos tradicionales. Por ello, es imprescindible un diagnóstico temprano para contar con un seguimiento médico adecuado y multidisciplinario”, comentó la Dra. Mariana Arzate, líder de estrategia médica y campo para enfermedades neurológicas raras en UCB México.
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El impacto va más allá del paciente
El Síndrome de Dravet impacta en la calidad de vida de quienes lo padecen y de su entorno familiar, modificando su dinámica y ritmo cotidiano. Esta situación se asocia con un elevado nivel de estrés para los cuidadores, debido a que el pronóstico en relación con el desarrollo y evolución del niño es incierto.
Además, un adecuado desarrollo escolar es poco frecuente debido a las importantes dificultades a nivel del lenguaje, del desarrollo y de la conducta. No obstante, el manejo oportuno puede cambiar el curso de la enfermedad para los infantes afectados por el síndrome de Dravet y proporcionarles el mejor desarrollo personal posible.
La complejidad de esta condición subraya la urgencia de fomentar el conocimiento entre la sociedad para constar con un diagnóstico oportuno, fortaleciendo la investigación científica, redes de apoyo y el continuo desarrollo de abordajes innovadores y especializados para este padecimiento.
