- El Síndrome de Morquio es una de las pocas enfermedades raras reconocidas en México.
- Dentro del IMSS se tienen registrados 30 pacientes.
- Aunque no tiene cura sí hay tratamientos pero no están al alcance de los derechohabientes.
La lista de los distintos problemas de salud que se han identificado es infinita. Por desgracia, los que son de baja incidencia son los menos investigados. En esta categoría se encuentra el Síndrome de Morquio, una enfermedad olvidada para la que existen tratamientos pero no siempre están al alcance de los pacientes.
En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), que se conmemora cada 15 de mayo, la asociación Grupo Fabry de México reiteró su denuncia ante el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS). El motivo es exigir la administración del Tratamiento de Reemplazo Enzimático (única terapia disponible en el mundo) para sus 30 derechohabientes diagnosticados con Síndrome de Morquio.
¿En qué consisten?
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades raras de origen genético que se caracterizan por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de los glucosaminglucanos (GAG) a nivel celular. Esta deficiencia enzimática produce alteraciones orgánicas y sistémicas que afectan el crecimiento, la movilidad y sobre todo el desarrollo musculoesquelético, explica el Dr. Luis Carbajal Rodríguez, jefe de la Clínica de Enfermedades Raras y Degenerativas del Instituto Nacional de Pediatría.
El Síndrome de Morquio no tiene ninguna alteración en el sistema nervioso central. Por lo tanto, la capacidad cognitiva de los pacientes es normal; sin embargo, las malformaciones óseas les causan intenso dolor en las articulaciones. Destaca la irregularidad ósea en el tórax, misma que puede provocar falla cardiopulmonar, descrita como la primera causa de muerte en pacientes con esta condición.
El especialista destaca que actualmente no existe una cura pero sí hay un tratamiento de Terapia de Reemplazo Enzimático. Ayuda a detener la progresión de las MPS como el Síndrome de Morquio, lo que puede brindarles una mejor calidad y expectativa de vida, destaca el especialista.
“En el 2016 el Consejo de Salubridad General (CSG) incluyó el Tratamiento de Reemplazo Enzimático en el cuadro básico de medicamentos. 5 Desde entonces Grupo Fabry de México ha buscado incansablemente, su administración para los 30 derechohabientes del IMSS a través de argumentos sustentados en evidencia científica nacional e internacional”, mencionó la Lic. Alejandra Zamora, Coordinadora Nacional de Pacientes de Grupo Fabry de México.
Tratamiento para los pacientes
En este sentido, médicos representantes de otras instituciones de Salud Pública en México, han demostrado la conveniencia en la aplicación de la Terapia de Reemplazo Enzimático en los pacientes con Síndrome de Morquio. Por desgracia, dicha evidencia ha sido y sigue siendo desestimada por el IMSS, negando a los pacientes la posibilidad de una mejor calidad de vida.
Ejemplo de la conveniencia de esta terapia es la evidencia clínica del Instituto Nacional de Pediatría, donde el Dr. Carbajal atiende a 9 pacientes con Síndrome de Morquio, a los cuales se les ha proporcionado la TRE desde hace dos años con buenos resultados, sobre todo en aquellos que fueron diagnosticados y tratados de manera temprana.
“En los pacientes con tratamiento, la motricidad gruesa se ha visto favorecida, lo que les permite tener mayor independencia en la cotidianidad. Por ejemplo, pueden comer solos, bañarse por sí mismos, caminar, tomar objetos, incluso hubo pacientes que pudieron caminar. Lo que se traduce en una mejor calidad de vida y bienestar a nivel familiar”.
Por lo anterior, Alejandra Zamora hizo un llamado a las autoridades del IMSS. El objetivo es sensibilizar para que el Síndrome Morquio no permanezca como una enfermedad olvidada. Si ya existe un tratamiento debería estar al alcance de los derechohabientes para evitar una disminución en su calidad de vida.
Finalmente, para el tratamiento requerido cada paciente necesita un seguimiento médico integral. Para hacerlo es necesario un equipo conformado por pediatras, genetistas, cardiólogos, neumólogos, otorrinolaringólogos, ortopedistas, rehabilitadores, pediatras y psicólogos.
