Dentro del grupo de las enfermedades raras existe una que se distingue del resto. Se trata del Síndrome de Von Hippel-Lindau y es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores y quistes en distintas partes del cuerpo. Algunas de las zonas más comunes son el cerebro, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor.
En ese sentido, vale la pena aclarar que la mayoría de los tumores suelen ser benignos, es decir, no cancerosos. El inconveniente es que debido a su ubicación pueden causar complicaciones si no se vigilan.
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¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Von Hippel-Lindau?
La sintomatología depende del lugar en el que se localiza el tumor.
- Hemangioblastomas: Tumores de vasos sanguíneos en el cerebro o la médula espinal. Pueden causar dolores de cabeza, mareos o falta de equilibrio.
- Angiomas retinianos: Pequeños tumores en la retina que, si crecen, pueden afectar la visión o causar desprendimiento de retina.
- Quistes renales y carcinoma de células claras: Tumores en los riñones.
- Feocromocitoma: Tumores en las glándulas suprarrenales que pueden disparar la presión arterial y causar ansiedad o sudoración.
- Tumores en el páncreas: Generalmente quistes que no suelen dar problemas, aunque requieren monitoreo.
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Principales factores de riesgo
- Genética: Es causado por una mutación en el gen VHL (un gen supresor de tumores).
- Herencia: Tiene un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene Síndrome de Von Hippel-Lindau hay un 50% de probabilidad de que el hijo lo herede.
- Mutaciones espontáneas: En aproximadamente el 20% de los casos, la mutación ocurre de forma nueva (de novo), sin que existan antecedentes familiares previos.
¿Tiene cura?
Actualmente no existe una cura definitiva para el Síndrome de Von Hippel-Lindau porque es una condición grabada en el ADN; sin embargo, el pronóstico ha mejorado drásticamente gracias a los diagnósticos tempranos.
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Tratamientos disponibles
Durante los últimos años el enfoque médico ha pasado de ser reactivo a ser preventivo.
- Vigilancia activa: Resonancias magnéticas y exámenes oftálmicos anuales para detectar tumores antes de que causen daño.
- Cirugía: Para extirpar tumores que están creciendo o causando presión.
- Terapia farmacológica: Existen medicamentos de última generación que ayudan a reducir el tamaño de ciertos tumores relacionados con el Síndrome de Von Hippel-Lindau, especialmente en riñones y páncreas, evitando o retrasando la necesidad de cirugías.
- Tratamientos oculares: Láser o crioterapia para los tumores en la retina.
Por último, al ser una condición compleja se requiere un equipo médico multidisciplinario para su atención. La lista incluye genetistas, urólogos, neurocirujanos y oncólogos.
