• La única manifestación en la persona recién nacida con este síndrome es la disminución del tono muscular.
• En muchas ocasiones este problema es ignorado por el personal médico, lo que retrasa el diagnóstico y manejo del paciente.
• El diagnóstico requiere análisis genético desde el periodo prenatal.

La variedad de problemas de salud que se pueden desarrollar es infinita aunque son pocos los que reciben más atención. En cambio, hay otros tantos que permanecen en las sombras por su baja incidencia. Uno de los menos conocidos es el Síndrome de Prader-Willi, el cual mantiene una relación directa con la obesidad.

Síntomas en los pacientes

En este caso, se trata de una enfermedad rara cuya única manifestación en la persona recién nacida es la disminución del tono muscular, técnicamente llamada hipotonía. Por lo mismo, muchas veces es ignorada por el personal médico, lo que conlleva a retrasar su diagnóstico y manejo.

Al respecto, el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovic, quien es subdirector de investigación médica del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), explicó que el Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente causado por la alteración de un gen en el cromosoma 15. Agregó que esta anomalía se puede identificar con un análisis genético de sangre desde el periodo prenatal.

¿Cómo se identifica la enfermedad?

Por ello, durante el embarazo, es importante realizar un diagnóstico prenatal adecuado con un genetista. De ser el caso, la madre debe comunicarlo de inmediato a la médica o médico que da seguimiento a su embarazo para descartar o confirmar el diagnóstico.

El especialista del Inmegen dijo que 99 por ciento de personas recién nacidas presentan hipotonía marcada de origen central. Es decir, disminución muscular de los movimientos espontáneos y del reflejo de succión, posición de “rana” y llanto débil. Todo esto conlleva a la dificultad para la alimentación. Como consecuencia, en la mayoría de los casos se necesita soporte nutricional mediante la colocación de una sonda orogástrica o nasogástrica.

Después de cumplir dos o tres años, las y los niños sufren un trastorno que se conoce como hiperfagia. Cuando ocurre sienten la necesidad de comer de manera constante y, por ende, tienen problemas para controlar el peso.

Kershenovich Sefchovich mencionó que es probable que haya personas con discapacidad intelectual y obesidad debido a este síndrome que no estén diagnosticadas.

Indicó que la falta de saciedad condiciona la aparición de conductas anormales con relación a la comida, como búsqueda de alimentos, robo de comida y atracones. Por lo que, desde la infancia, necesitan estricto control de la ingesta.

Riesgos a los que se exponen los pacientes

Por su parte, debido a que el Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad de origen genético que causa obesidad, las personas tienen más riesgo de padecer diabetes tipo 2, presión arterial y colesterol altos. También enfermedades cardíacas y apnea del sueño, enfermedad hepática, cálculos y problemas en las glándulas suprarrenales.

El tratamiento es interdisciplinario con especialistas en endocrinología, neurología, de la conducta, nutrición, fisioterapia, psiquiatría y genética. Todos se deben enfocar en atender todos los problemas que conlleva el síndrome.

Esta enfermedad no es prevenible y no tiene cura, por lo que, en la edad adulta, la persona presenta problemas de comportamiento y disminución de la capacidad intelectual, de lenguaje y desarrollo neurológico.

El especialista recomendó a las parejas con una hija o hijo con el síndrome de Prader-Willi que planean un nuevo embarazo, buscar asesoramiento con un especialista en genética para determinar el riesgo de que su segunda hija o hijo también nazca con esta enfermedad.

Por todo lo anterior, cada 30 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Prader-Willi. Es una fecha para sensibilizar a profesionales de la salud y familiares en la comprensión de este problema tan complejo.