A pesar de ser una práctica relativamente vieja (que data desde el siglo XIX), la modificación genética ha tenido un resurgimiento gracias a nuevas tecnologías que permiten facilitar el proceso. Si bien sus aplicaciones son todavía limitadas, un nuevo estudio ha corroborado la posibilidad de usar el sistema CRISPR-Cas9 para prevenir enfermedades desde el embarazo.

La investigación, publicada en la revista Nature Medicine, describe un experimento realizado por expertos de la Universidad de Pennsylvannia en un modelo animal. Los científicos pudieron realizar una modificación genética al feto de un ratón, mientras estaba todavía en el útero, para preventivamente regular los niveles de colesterol del futuro bebé y así evitar la muerte neonatal.

De acuerdo con William Peranteu, coautor de la investigación y miembro del Hospital Pediátrico de Filadelfia de la Universidad, este experimento permitió probar conceptualmente la posibilidad de realizar modificación genética prenatal en humanos. Más importante aún, demostró que es factible tratar y solucionar enfermedades congénitas incluso desde antes de nacimiento.

Nuestro objetivo último es traducir el acercamiento que utilizamos en estos estudios de prueba de concepto al tratamiento de enfermedades humanas severas detectadas durante las primeras etapas del embarazo. Esperamos poder extender esta estrategia para intervenir de forma prenatal en condiciones congénitas que actualmente no tienen un tratamiento efectivo en la mayoría de los pacientes y que frecuentemente resultan en la muerte o complicaciones severas en infantes.

Para el experimento, los investigadores utilizaron la modificación genética para mejorar la función hepática de fetos de ratones afectados por una letal enfermedad del hígado. Comparado con el grupo de ratones bebés a los que se les administró nitisinona (el tratamiento estándar para esta enfermedad), los roedores a los que se les hizo la intervención mostraron una esperanza de vida y una función hepática mejorada.

Peranteu comentó que su técnica no corrigió el gen que causa la enfermedad, sino que se “apagaron” los efectos negativos sin realmente eliminar la mutación culpable. Sin embargo, espera que, conforme más avances se registren en el campo de la modificación genética, en un futuro se pueda reparar la información defectuosa directamente; incluso en pacientes humanos.