La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética grave que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo, aunque puede tener repercusiones en otras partes del cuerpo como el páncreas, el hígado y los intestinos. Es una condición crónica que afecta a miles de personas en todo el mundo y se caracteriza por la producción de moco espeso y pegajoso que puede obstruir los conductos y pasajes en los órganos afectados.
¿Cómo se hereda la fibrosis quística?
La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística). Para que un individuo nazca con esta enfermedad, debe heredar una copia del gen mutado de cada uno de sus padres. Los padres portadores, que tienen solo una copia del gen mutado, generalmente no muestran síntomas de la enfermedad.
Síntomas de la fibrosis quística
Los síntomas de la FQ pueden variar en gravedad y pueden incluir:
- Infecciones pulmonares recurrentes y crónicas debido a la acumulación de moco que bloquea las vías respiratorias.
- Tos persistente con producción de moco espeso.
- Sibilancias y dificultad para respirar.
- Problemas digestivos como insuficiencia pancreática, lo que puede llevar a dificultades para digerir alimentos y absorber nutrientes esenciales.
- Crecimiento y desarrollo lentos en niños.
- Salinidad en la piel debido a un desequilibrio en las glándulas sudoríparas.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la fibrosis quística se realiza generalmente mediante un test de sudor, que mide la cantidad de sal en el sudor, siendo altos niveles indicativos de FQ. También se utilizan pruebas genéticas para identificar mutaciones específicas en el gen CFTR.
Aunque no hay cura para la fibrosis quística, el tratamiento ha avanzado significativamente en las últimas décadas. El manejo de la enfermedad se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye:
- Uso de medicamentos para ayudar a diluir y eliminar el moco de los pulmones.
- Antibióticos para tratar y prevenir infecciones pulmonares.
- Terapias enzimáticas para ayudar en la digestión.
- Terapias respiratorias y ejercicios físicos para mejorar la función pulmonar.
- Moduladores del CFTR que tratan la causa subyacente de la enfermedad al mejorar la función del proteína CFTR defectuosa.
El enfoque multidisciplinario para el tratamiento y el cuidado continuo pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes con fibrosis quística y aumentar su esperanza de vida. Con los avances en la investigación médica, la perspectiva para los pacientes con FQ sigue mejorando, ofreciendo esperanza para tratamientos aún más efectivos en el futuro.
