En México, se estima que entre ocho mil y nueve mil personas están diagnosticadas con el síndrome de Prader-Willi, padecimiento que tiene como origen la alteración de varios genes localizados en el cromosoma 15 de origen paterno, refirieron especialistas del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen).
¿En qué consiste?
Esta enfermedad, que se puede presentar en cualquier persona, es la primera causa de obesidad de origen genético. No obstante, con diagnóstico y tratamiento oportunos mejora la calidad de vida.
Los especialistas del Inmegen detallaron que las características clínicas de estos pacientes son la disminución del tono muscular o hipotonía, aumento del apetito, obesidad, talla baja, alteraciones de la conducta, ojos en forma de almendra, manos y pies pequeños, entre otras.
Antes del nacimiento, el feto tiene poco movimiento y cuando nace su llanto es débil. Habilidades como caminar las adquieren de forma tardía; los niños padecen criptorquidia, es decir, cuando uno o ambos testículos no descienden en el escroto, y en las niñas, el clítoris y los labios menores son más pequeños; además, no hay menstruación.
¿Cómo es su tratamiento médico?
Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Prader-Willi, que se conmemora este 30 de mayo, especialistas de este instituto hablaron sobre el tratamiento. Indicaron que se ofrece un manejo multidisciplinario con la intervención de especialistas en genética, neurología, neonatología, pediatría, endocrinología, psicología y nutriología, entre otros.
El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara reconocida por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y, por lo tanto, también en México por acuerdo del Consejo de Salubridad General. En este sentido, todas las instituciones de salud están obligadas a fortalecer la capacitación, investigación y conocimiento sobre dicha enfermedad.
Cabe mencionar que el Instituto Nacional de Medicina Genómica atiende pacientes con sospecha clínica, quienes son referidos de otros hospitales o institutos para recibir diagnóstico molecular.
El objetivo de esta conmemoración es hacer conciencia respecto a esta condición médica y brindar a madres, padres de familia y profesionales de la salud las herramientas para identificar los síntomas de forma temprana.
Esta fecha se instituyó después de un consenso entre organizaciones internacionales que trataron de hacer conciencia sobre este síndrome.
También lee:
