Cada 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi y los responsables son dos de los médicos más importantes de la historia. Su historia es un ejemplo de la importancia que tiene la investigación para trascender el tiempo y ayudar no sólo a un paciente sino a miles o incluso millones.
Existen enfermedades con una baja incidencia y muchas veces la información al respecto es mínima. Los más afectados son los pacientes porque los tratamientos y la información disponible son limitados e insuficientes.
De igual forma, una de las características de la medicina es que se trata de una ciencia interdisciplinaria. La suma de conocimientos de diferentes áreas es necesaria para complementar el conocimiento y obtener conclusiones más completas.
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¿Por qué el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi es el 3 de julio?
El Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi se conmemora cada 3 de julio en homenaje a la fecha de fallecimiento del Dr. Jack Rubinstein, quien fue el pediatra que junto al radiólogo Hooshang Taybi, identificó y describió esta enfermedad genética por primera vez en 1963.
La elección de esta fecha es un homenaje a su contribución crucial en el conocimiento de este síndrome, con el objetivo de aumentar la conciencia pública, difundir información y apoyar a las personas que viven con el Síndrome de Rubinstein-Taybi y a sus familias.
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
El Síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno genético raro que se caracteriza por una serie de anomalías congénitas y retrasos en el desarrollo.
¿Cuáles son sus síntomas?
- Rasgos faciales distintivos: Cejas arqueadas y gruesas, pestañas largas, nariz prominente (a menudo con el tabique extendiéndose por debajo de las aletas nasales), ojos inclinados hacia abajo, paladar arqueado y a veces microcefalia (cabeza pequeña).
- Anomalías en extremidades: Pulgares y dedos gordos de los pies anchos y a menudo angulados.
- Baja estatura: Presente desde el nacimiento.
- Retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual: El grado de discapacidad intelectual es variable, desde leve a moderado.
- Otros problemas de salud: Pueden incluir defectos cardíacos y renales, problemas oculares (como glaucoma o cataratas), dificultades auditivas, problemas dentales, estreñimiento crónico, infecciones respiratorias recurrentes y un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer (como leucemia o tumores cerebrales).
¿Por qué se genera el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
El padecimiento es causado por mutaciones en los genes CREBBP o EP300, aunque en un porcentaje significativo de casos el origen genético específico aún no se ha identificado.
Además la mayoría de los casos son esporádicos (no heredados de los padres) y se deben a una nueva mutación genética.
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¿Existe una cura para el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
No, actualmente no existe una cura para el Síndrome de Rubinstein-Taybi porque se trata de un trastorno genético y no hay una forma de “revertir” o eliminar la condición subyacente.
Aunque la buena noticia es que sí existen diversos tratamientos enfocados en el manejo de los síntomas para disminuir el impacto en la calidad de vida del paciente.
Debido a todo lo anterior, el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi es una fecha de gran relevancia para darle difusión al padecimiento. El objetivo es lograr diagnósticos oportunos e incentivar el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos.
