Dentro de las efemérides relacionadas con la salud se designó a noviembre como el Mes de la Concienciación del Síndrome de Quilomicronemia Familiar. Se trata de una enfermedad genética ultrarrara debido a su incidencia mínima a nivel mundial. Por lo mismo, la mayoría de las personas no la conocen ni saben cuáles son sus síntomas o características. Lo más grave es que perjudica y retrasa su diagnóstico.
La lista de enfermedades y padecimientos es prácticamente infinita porque de manera constante aparecen nuevas. Para las más frecuentes lo común es que existan varias opciones de tratamiento; sin embargo, para el resto ocurre todo lo contrario.
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Pero antes, ¿qué es una enfermedad ultrarrara?
Una enfermedad ultrarrara es un término que se utiliza para describir aquellos padecimientos que son extremadamente infrecuentes en la población general, incluso dentro del grupo de las enfermedades raras.
El término no tiene una definición única y universalmente aceptada, pero se utiliza principalmente para categorizar condiciones cuya prevalencia es tan baja que plantea desafíos únicos para la investigación, el diagnóstico y el desarrollo de tratamientos como los fármacos huérfanos.
Para poner en perspectiva, las enfermedades raras son las que tienen una incidencia de máximo 5 casos por cada 10,000 personas dentro de una comunidad. Por lo tanto, las enfermedades ultrarraras son todavía menos frecuentes.
¿Qué es el Síndrome de Quilomicronemia Familiar?
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar es una enfermedad rara en la que existen mutaciones en genes de referencia que regulan la capacidad del organismo para metabolizar los triglicéridos.
Como consecuencia, las personas afectadas tendrán desde la infancia concentraciones de triglicéridos muy elevadas, generalmente por arriba de 1000 mg/dL de forma persistente.
¿Por qué ocurre?
Se presenta cuando una persona hereda una copia de un gen mutado de cada uno de los padres, los cuales son portadores, pero no manifiestan la enfermedad o no de forma tan grave.
El gen predominantemente afectado es el de lipoproteína lipasa (LPL). La LPL es la enzima que participa en la degradación (hidrólisis) de los triglicéridos la actividad de esta enzima es muy baja <20% por lo que se acumulan anormalmente los quilomicrones y no se eliminan por el hígado.
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Síntomas del Síndrome de Quilomicronemia Familiar
- Pancreatitis aguda recurrente: Es la manifestación más grave y la principal causa de mortalidad. Causa dolor abdominal intenso (generalmente en la parte superior del abdomen y puede irradiarse a la espalda), náuseas, vómitos y fiebre.
- Riesgo de pancreatitis crónica: Los episodios repetidos pueden dañar permanentemente el páncreas y causar insuficiencia pancreática.
- Dolor abdominal crónico: Episodios recurrentes de dolor abdominal no explicado por otras causas.
- Xantomatosis eruptiva: Pequeñas protuberancias o depósitos de grasa de color amarillo-anaranjado que aparecen en la piel, comúnmente en la espalda, el pecho, los codos y las rodillas.
- Lipemia retinalis: Un aspecto lechoso o cremoso de los vasos sanguíneos de la retina al ser examinados por un oftalmólogo (debido a los quilomicrones).
- Hepatoesplenomegalia: Agrandamiento del hígado y/o del bazo, que puede causar sensación de llenura o molestias.
- Síntomas neurocognitivos: Deterioro del estado cognitivo, dificultad para concentrarse, pérdida de memoria, entumecimiento en pies o piernas, ansiedad y depresión, que impactan significativamente la calidad de vida.
- Aspecto de la sangre: Después de una extracción, el plasma sanguíneo de estos pacientes puede tener una capa superior cremosa o “lechosa”, un signo distintivo de la quilomicronemia.
La Dra. Ivette Cruz Bautista, endocrinóloga del departamento de endocrinología y metabolismo e investigadora de la Unidad de Investigación en Enfermedades Metabólicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), indica la importancia de conocer y difundir información sobre el Síndrome de Quilomicronemia Familiar, ya que quienes lo padecen visitan en promedio a 5 especialistas antes de llegar a un diagnóstico correcto y pueden tener complicaciones graves como pancreatitis aguda recurrentes.
“Los pilares fundamentales del tratamiento para FCS, son una dieta ultra restrictiva en grasa y terapia farmacológica. La nutrióloga dará el plan de alimentación individualizado, limitando la ingesta de grasas a menos de 15-20 g al día o menos del 15% de las calorías totales. El paciente puede consumir verduras y leguminosas, cereales integrales, carne magra e hidratos de carbono complejos como papas, maíz y chícharos, sin agregar grasa. Se debe de suspender el alcohol ya que su consumo aumenta los niveles de triglicéridos. De igual manera evitar alimentos altos en carbohidratos refinados y con azúcares añadidos (panadería industrial, pasteles, frutos secos)”.
Cumplir con este plan de alimentación restrictivo es complejo para los pacientes, pero es una parte esencial en el tratamiento de esta enfermedad, además de la adición de fármacos específicos que pueden reducir el riesgo de una pancreatitis.
¿Qué hacer en caso de tener un paciente con el Síndrome de Quilomicronemia Familiar?
La doctora Cruz Bautista hace una cordial invitación a todos los médicos que tengan pacientes con triglicéridos por arriba de 1000 mg/dL a que realicen diagnóstico diferencial e ingresen sus datos al REMEQUI en el siguiente enlace. Es el registro mexicano de quilomicronemia y es un esfuerzo del grupo de Lípidos de la SMNE para tener datos reales sobre diagnóstico, tratamiento, nutrición, fármacos comorbilidades que tienen los pacientes que viven con quilomicronemia tanto multifactorial como familiar.
Por lo anterior, noviembre es el Mes de la Concienciación sobre el Síndrome de Quilomicronemia Familiar. El trabajo conjunto de gobierno, instituciones de salud, sociedades médicas, asociaciones civiles y médicos será la punta de lanza para que otros médicos y los propios pacientes conozcan esta enfermedad y puedan consultar a los especialistas para recibir la atención multidisciplinaria específica.
