Hablar de enfermedades raras significa hablar de condiciones que, aunque poco comunes, forman parte de una realidad global imposible de ignorar. Aunque afectan, en promedio, a solo 5 personas por cada 10 mil habitantes (1), tienen un impacto profundo en la vida de quienes las enfrentan, de sus familias y de todo su entorno. Uno de sus grandes retos es el desconocimiento y el silencio que suelen rodearlas.
Hoy se estima que existen más de 7 mil enfermedades raras1, que, en conjunto, afectan a alrededor de 300 millones de personas en el mundo, lo que equivale al 3 % de la población mundial. (2) En México, la brecha es especialmente evidente. Aunque cerca de 30 mil personas cuentan con diagnóstico (3), se estima que más de 8 millones podrían tener una enfermedad rara sin saberlo. (4) Esta situación refleja lo importante que es identificar y atender oportunamente a quienes viven con estos padecimientos complejos, crónicos y, en muchos casos, de origen genético.
Es importante recordar que detrás de cada cifra hay personas y familias que atraviesan años de incertidumbre antes de ponerle nombre a lo que les ocurre. Esta situación es aún más crítica si consideramos que aproximadamente el 70 % de las enfermedades raras se manifiestan en la infancia.(5) Lamentablemente, cerca de un tercio de estos niños y niñas no sobrevive más allá de los 5 años, lo que subraya la urgencia de un diagnóstico temprano y una atención oportuna.(6)
Afortunadamente hay avances. En 2023, México dio un paso importante al ampliar el reconocimiento oficial de enfermedades raras, alineándose con la Clasificación Internacional de Enfermedades emitida por la Organización Mundial de la Salud (OMS). (7) Gracias a esto, más padecimientos poco frecuentes están incluidos en los sistemas de salud en el país, lo que facilita su identificación y el acceso a servicios médicos.
Esta nueva clasificación ha permitido visibilizar mejor un grupo amplio y diverso de enfermedades poco frecuentes. Algunas enfermedades raras son la hemofilia, el angioedema hereditario, distintas enfermedades de depósito lisosomal—como el síndrome de Hunter, la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher—, así como las inmunodeficiencias primarias. Muchas de ellas no tienen cura, pero sí opciones que pueden cambiar radicalmente la calidad y la expectativa de vida si se accede a ellas a tiempo.
En este contexto se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras el 29 de febrero, o el 28 si no es año bisiesto. Se eligió febrero por su singularidad y, más que una fecha simbólica, es un recordatorio para continuar visibilizando a las personas con este tipo de padecimientos, elevar el estándar de atención, acelerar su diagnóstico y derribar barreras para garantizar acceso equitativo a los tratamientos. Es indispensable fortalecer la investigación y acompañar a las personas con estas enfermedades en cada etapa de su recorrido, porque en salud, lo raro debería ser que las personas no tengan diagnóstico oportuno o un tratamiento disponible.
Referencias:
1. The Lancet Global Health, The landscape for rare diseases in 2024. [Internet; cited December 2025]. Available from: https://www.thelancet.com/journals/langlo/article/PIIS2214-109X(24)00056-1/fulltext
2. Nguengang Wakap, Stella, et al. “Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.” European Journal of Human Genetics 28, no. 2 (2020): 165-173. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/
3. Cámara de Diputados del H. Congreso de la Unión. “Gaceta Parlamentaria, año XXVI, número 6240-II, jueves 23 de marzo de 2023.” Gaceta Parlamentaria (sitio web), 23 de marzo de 2023. Consultado el 5 de febrero de 2026. https://gaceta.diputados.gob.mx/Gaceta/65/2023/mar/20230323-II.html
4. Universidad Nacional Autónoma de México. “UNAM leads the way in rare disease research in Mexico.” UNAM Newsletter, March 1, 2025. https://newsletter.unam.mx/index.php/2025/03/01/unam-leads-the-way-in-rare-disease-research-in-mexico/
5. Rare diseases: individually rare, collectively common.” 2023.The Lancet Diabetes & Endocrinology. https://www.thelancet.com/journals/landia/article/PIIS2213-8587(23)00042-6/fulltext.
6. University College London. “Zayed Centre for Research into Rare Disease in Children.” Faculty of Population Health Sciences. Febrero 2, 2026. https://www.ucl.ac.uk/population-health-sciences/research/zayed-centre-research-rare-disease-children. (ucl.ac.uk)
7. Gobierno de México. “Acuerdo por el que se reconocen las enfermedades raras incorporadas en la Clasificación Internacional de Enfermedades emitida por la Organización Mundial de la Salud.” Diario Oficial de la Federación, June 29, 2023.
https://dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=5693770&fecha=29/06/2023#gsc.tab=0
La Dra. Fernanda Bueno es licenciada en Medicina por la Universidad La Salle México. Cuenta con un diplomado en Children Assessment Children Assessment y en Counseling de la Universidad de las Américas, así como uno en Marketing impartido por el Tec de Monterrey y uno en Future Leadership de la University of Miami Herbert Business School. Tiene más de 25 años de experiencia en el sector farmacéutico y actualmente es la directora del área médica de Takeda México.
