El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se trata de un llamado a visibilizar padecimientos genéticos de baja prevalencia que, aunque poco frecuentes, son altamente discapacitantes. Las enfermedades raras son llamadas así ya que se presentan en menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
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¿Por qué ocurren las enfermedades raras?
Aún se desconoce la causa exacta de muchas enfermedades raras; sin embargo, en un porcentaje significativo, estas condiciones están relacionadas con mutaciones en un solo gen, conocidas como enfermedades genéticas raras. Dichas mutaciones pueden transmitirse de una generación a otra, lo que explica por qué algunas de estas enfermedades tienen carácter hereditario.
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Tipos de tumores de baja incidencia
Algunos cánceres hereditarios son considerados enfermedades raras, debido a su baja incidencia. Entre ellos se encuentran ciertos tipos de cáncer, como el linfoma de Hodking, el melanoma metastásico o no extirpable, así como el síndrome de Von Hippel-Lindau, entre otros.
El síndrome de Von Hippel-Lindau, es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca el crecimiento de tumores y quistes en distintas partes del cuerpo, incluyendo el cerebro, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, los riñones y el aparato reproductor.
¿Cuántas personas con enfermedades raras hay en México?
En México, se calcula que poco más de 8 millones de personas viven con una enfermedad rara. El 80 % de ellas tiene un origen genético, mientras que el 20% restante se relaciona con infecciones poco usuales, alteraciones autoinmunes, tumores o incluso intoxicaciones.
Las enfermedades raras y los cánceres hereditarios son un grupo de padecimientos poco frecuentes que, a pesar de su baja incidencia, generan un impacto significativo en la salud de quienes los enfrentan.
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Las enfermedades raras no deben ser ignoradas
La visibilidad de las enfermedades raras no es solo una cuestión de estadística médica, sino un imperativo ético que define la calidad de nuestro sistema de salud y nuestra empatía como sociedad. A menudo llamadas “huérfanas”, estas condiciones enfrentan un ciclo de invisibilidad que comienza con el diagnóstico y termina en la falta de opciones terapéuticas.
Para muchas familias, el camino hacia un diagnóstico correcto es una “odisea médica” que puede durar años. Dar visibilidad a estos padecimientos permite que la comunidad médica esté más alerta ante síntomas atípicos.
Al igual que en los protocolos de pediatría para la fiebre sin signos de focalización, donde se busca identificar una infección bacteriana grave (IBG) mediante escalas de riesgo, la detección temprana en enfermedades raras es la única herramienta para prevenir daños irreversibles.
Dar voz a quienes padecen enfermedades raras es transformar la incertidumbre en acción. Cada esfuerzo por visibilizar estas condiciones es un paso hacia un futuro donde el código genético de una persona no determine su derecho a una atención médica digna y especializada.
